English

Von Hippel-Lindau disease (VHL) is a familial cancer predisposition syndrome associated with a variety of malignant and benign neoplasms, most frequently retinal, cerebellar, and spinal hemangioblastoma, renal cell carcinoma (RCC), and pheochromocytoma. Retinal hemangioblastomas are the most common presenting feature. They are usually asymptomatic, but they can cause retinal detachment, macular edema, glaucoma, and vision loss. They are most often located in the cerebellum, but also in the brainstem and spinal cord. They are benign but cause symptoms by compressing adjacent nervous tissue. In the cerebellum they are most often associated with increased intracranial pressure, headaches, vomiting, and limb or truncal ataxia.

Nederlands

De ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) is een familiair kankervoorbeschikkingssyndroom dat geassocieerd is met een verscheidenheid aan maligne en benigne neoplasmata, meestal retinale, cerebellaire en spinale hemangioblastomen, niercelcarcinoom (RCC) en feochromocytoom. Retinale hemangioblastomen zijn het meest voorkomende eerste kenmerk. Ze zijn meestal asymptomatisch, maar kunnen leiden tot netvliesloslating, macula-oedeem, glaucoom en verlies van gezichtsvermogen. Ze bevinden zich meestal in het cerebellum, maar komen ook voor in de hersenstam en het ruggenmerg. Ze zijn goedaardig, maar veroorzaken symptomen door compressie van aangrenzend zenuwweefsel. In het cerebellum zijn ze vaak geassocieerd met verhoogde intracraniële druk, hoofdpijn, braken en ataxie van ledematen of romp.

Note: Resource summaries and translations into relevant languages were produced with the assistance of ChatGPT.

Von Hippel Lindau Syndrome ORPHAcode: 892