English

This document provides a detailed overview of congenital adrenal hyperplasia (CAH), describing how various enzyme deficiencies in steroid synthesis—most commonly 21‑hydroxylase—lead to cortisol and sometimes aldosterone deficiency, excess androgen production, and a range of clinical presentations from salt-wasting crises to virilization. It also outlines diagnostic strategies (hormonal assays and genetic testing), neonatal screening, lifelong hormone replacement therapy, and the importance of genetic counseling to prevent recurrence.

Français

Ce document fournit un aperçu détaillé de l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), en décrivant comment diverses déficiences enzymatiques dans la synthèse des stéroïdes — le plus souvent une déficience en 21‑hydroxylase — entraînent une carence en cortisol et parfois en aldostérone, une production excessive d’androgènes et un large éventail de manifestations cliniques, allant des crises de perte de sel à la virilisation. Il présente également les stratégies diagnostiques (dosages hormonaux et tests génétiques), le dépistage néonatal, le traitement hormonal substitutif à vie et l’importance du conseil génétique pour prévenir les récidives.

Note: Resource summaries and translations into relevant languages were produced with the assistance of ChatGPT.