SYNNYNNÄINEN LISÄMUNUAISHYPERPLASIA

PATIENT MATERIALS

English

This guide explains CAH’s enzyme-based types, symptoms across age groups, autosomal recessive inheritance, and diagnostic methods like newborn screening. It outlines lifelong hormone replacement (cortisol, aldosterone), emergency stress dosing, monitoring growth/puberty, and family/genetic counseling. It also addresses potential surgical needs, fertility issues, and the importance of psychological support.

Suomi

Tässä oppaassa selitetään CAH:n entsyymipohjaiset muodot, oireet eri ikäryhmissä, autosomaalinen resessiivinen periytyminen sekä diagnostiset menetelmät, kuten vastasyntyneiden seulonta. Oppaassa käsitellään elinikäinen hormonihoito (kortisoli, aldosteroni), hätätilanteiden stressiannostelu, kasvun ja murrosiän seuranta sekä perhe- ja geenineuvonta. Siinä käsitellään myös mahdolliset kirurgiset toimenpiteet, hedelmällisyyteen liittyvät kysymykset ja psykologisen tuen merkitys.

Note: Resource summaries and translations into relevant languages were produced with the assistance of ChatGPT.