SYNNYNNÄINEN LISÄMUNUAISHYPERPLASIA

PATIENT MATERIALS

English

This guide explains CAH’s enzyme-based types, symptoms across age groups, autosomal recessive inheritance, and diagnostic methods like newborn screening. It outlines lifelong hormone replacement (cortisol, aldosterone), emergency stress dosing, monitoring growth/puberty, and family/genetic counseling. It also addresses potential surgical needs, fertility issues, and the importance of psychological support.

Suomi

Tässä oppaassa selitetään CAH:n entsyymipohjaiset muodot, oireet eri ikäryhmissä, autosomaalinen resessiivinen periytyminen sekä diagnostiset menetelmät, kuten vastasyntyneiden seulonta. Oppaassa käsitellään elinikäinen hormonihoito (kortisoli, aldosteroni), hätätilanteiden stressiannostelu, kasvun ja murrosiän seuranta sekä perhe- ja geenineuvonta. Siinä käsitellään myös mahdolliset kirurgiset toimenpiteet, hedelmällisyyteen liittyvät kysymykset ja psykologisen tuen merkitys.

Note: Resource summaries and translations into relevant languages were produced with the assistance of ChatGPT.


* The information on this website is for general information only and does not replace medical advice from your doctor or healthcare professional. Always discuss your personal situation with your treating healthcare team. Healthcare systems and medical practice may differ between countries, so some information may not apply to your country. Copyright of third-party documents is respected. We are not responsible for the content of external websites linked from this site.