Paragangliomen

Paragangliomen

Op deze webpagina vindt u de volgende informatie over paragangliomen:

Algemene informatie

Wat zijn paragangliomen?

Paragangliomen zijn zeldzame, vaatrijke tumoren die erfelijk kunnen zijn. Ze zijn meestal goedaardig. Dat betekent dat er dan geen sprake is van kanker. Ook groeien ze meestal langzaam. Helaas kunnen paragangliomen soms (na verloop van tijd) toch kwaadaardig worden.

Ook goedaardige paragangliomen kunnen tot klachten leiden. Vanwege hun locatie kunnen ze nabijgelegen zenuwen, spieren, organen en bloedvaten in de verdrukking brengen. Ook komt overmatige hormoonproductie voor.

Hoe vaak komt het voor

Paragangliomen zijn zeldzaam. In Nederland zijn ongeveer 100 families bekend met een erfelijke aanleg voor paragangliomen.

Verschijnselen van de ziekte (symptomen)

Welke klachten kunt u krijgen

Tumoren leiden vaak tot klachten. De klachten en verschijnselen die ontstaan hangen af van de plaats waar een paraganglioom is ontstaan. Daarnaast kunnen de klachten van persoon tot persoon verschillen.

In deel 3 Tumoren (gezwellen) leest u meer over de klachten die kunnen ontstaan, onderverdeeld naar de plaats van de tumor.

Tumoren (gezwellen)

In welke organen kunnen de tumoren zitten

Paragangliomen zijn onder te verdelen in drie hoofdgroepen:

Paragangliomen in het hoofd- en halsgebied

Ze kunnen worden verdeeld in 3/4 subgroepen:

  • De glomus caroticum tumor ontstaat in de splitsing van de halsslagader.
  • De glomus vagale tumor ontstaat langs de tiende hersenzenuw, hoog in de hals.
  • De glomus jugulare en de glomus tympanicum tumor ontstaan achter het trommelvlies in het oor. Ze worden samen ook glomus jugulotympanicum genoemd.

Er zijn patiënten zonder klachten en patiënten met klachten. De klachten verschillen per locatie.

Hier leest u meer over klachten bij een glomus caroticum tumor, bij een glomus vagale tumor en bij een glomus jugulotympanicum tumor.

Paragangliomen in de borstholte en buikholte

Paragangliomen in de borstholte en buikholte kunnen op zich op meerdere plekken ontwikkelen. Ze worden ook wel sympathische paragangliomen genoemd omdat ze zich ontwikkelen langs het sympathische zenuwstelsel. Deze tumoren zorgen vaak voor verhoogde hormoonwaardes.

Hier leest u meer over verschijnselen bij paragangliomen in de borstholte en buikholte

Feochromocytomen

Feochromocytomen groeien in het bijniermerg. Bij een patiënt met een feochromocytoom (feo) worden bijna altijd verhoogde hormoonwaardes gemeten. Ook hebben patiënten vaak een verhoogde bloeddruk.

Een mens twee bijnieren; er kan aan beide kanten een feochromocytoom ontstaan.

Hier leest u meer over verschijnselen bij feochromocytomen

Bevestiging van de aandoening (diagnose)

Onderzoek

Als er bij u een paraganglioom of feochromocytoom is gevonden krijgt u te maken met verschillende onderzoeken.

Bij iedere nieuwe patiënt wordt er uitgebreid bloed- en/of urineonderzoek gedaan, vooral naar de mogelijke overproductie van hormonen.

Beeldvormend onderzoek gebeurt in eerste instantie met een MRI en/of CT scan, meestal ook met een contrastmiddel. Afhankelijk van de het type tumor, de locatie en een eventuele erfelijke factor kan het zijn dat er ook nog andere scans ingezet worden.

U krijgt erfelijkheidsonderzoek aangeboden. Het is aan u om te bepalen of u daaraan wenst mee te werken.

Controle-onderzoeken

Controles na verwijdering van een paraganglioom in de borstholte of buikholte

Na de chirurgische verwijdering van zo’n tumor blijft u nog jarenlang onder controle. Dit bestaat in ieder geval uit een jaarlijkse bepaling van de hormoonwaardes. Zijn die verhoogd, dan volgt er uiteraard nader onderzoek.

Controles bij tumoren in het hoofd-halsgebied

  • In het begin zal dit zeker een keer per jaar zijn. Die controles bestaan dan uit een MRI-scan, het controleren van de hormoonwaardes en een gesprek met de KNO-arts.
  • Als er een erfelijke mutatie is ontdekt zal dit levenslang zijn, bij een sporadische tumor zal dit eerder afgebouwd worden.

Controles na een operatie van feochromocytomen

Na een operatie krijgt de patiënt jaarlijks een controle van de stresshormoon. Dit geldt zeker voor patiënten met een erfelijke aanleg voor paragangliomen. Ook vindt er nog beeldonderzoek plaats. Dit laatste kan op termijn verminderd worden, zolang de stresshormonen maar niet verhoogd zijn.

Oorzaak: erfelijkheid

Erfelijke aanleg

Paragangliomen kunnen erfelijk zijn maar dat hoeft niet. Zelfs niet iedereen met een erfelijk aanleg krijgt tumoren. Bij erfelijke aanleg is er iets fout in het DNA. Dat kan van generatie op generatie worden doorgegeven. Indien één ouder drager is, hebben kinderen 50% kans om de mutatie te erven.

Er zijn specifieke genetische mutaties voor paragangliomen, maar ook mensen met andere aandoeningen kunnen ze krijgen. Er zijn grote verschillen tussen de verschillende mutaties.

Omdat erfelijkheid ook een rol speelt bij behandeling en controles achteraf, adviseert uw arts u om erfelijkheidsonderzoek te laten doen.

Hoe komt u erachter of u de aanleg voor paragangliomen hebt geërfd?

Als er bekend is dat in een familie een gen-mutatie voorkomt, dan kan DNA-onderzoek uitwijzen wie drager is en wie niet.

Meer informatie

Hier vindt u meer (algemene informatie) over erfelijkheid.

Behandeling

Tumorbehandeling

  • Voor paragangliomen in de borstholte en buikholte en feochromocytomen is er een standaard behandeling: operatief verwijderen.
  • Bij paragangliomen in het hoofd-halsgebied spelen andere dingen een rol: klachten, locatie, grootte en de risico’s van een operatie.
    Omdat er in dit hoofd- en halsgebied ook veel zenuwen lopen is er bij een operatie altijd een risico op complicaties. Dat risico wordt per patiënt afgewogen tegen het belang van de ingreep. Omdat deze tumoren meestal langzaam of zelfs niet groeien zijn er vier opties die de specialist met de patiënt bespreekt.

    1. ‘Wait and scan’ of afwachten en na een afgesproken periode
    2. Debulking (het met minder risico’s verkleinen van de tumor)
    3. Operatief verwijderen van de tumor
    4. Bestraling waarbij er ook meerdere opties zijn
      Hier leest u meer

Door welke dokters word ik behandeld

U wordt behandeld door een multidisciplinair team: een team van artsen met verschillende specialismen. Daarover leest u meer in deel 9 Expertisecentra en werkwijze.

Psychosociale aspecten

Patiënten kunnen als gevolg van de ziekte problemen ervaren op verschillende gebieden: lichamelijk, emotioneel, sociaal, praktisch en levensbeschouwelijk. Lichamelijke problemen houden vaak verband met de ziekte zelf, of met de behandeling. Mogelijke problemen op emotioneel gebied zijn: angst, somberheid, verwerkingsproblemen, gevoel van controleverlies en cognitieve problemen.

Wat betekent het voor mij en mijn familie

Een erfelijke ziekte in de familie brengt vaak veel teweeg. De jaarlijkse controles en behandelmogelijkheden kunnen veel leed voorkomen en soms zelfs levens redden. Dan is het belangrijk dat familieleden weten dat ze risico kunnen lopen. Maar mensen hebben het volste recht om niet te willen weten of zij drager zijn van de ziekte. Er kunnen dus strijdige belangen en gevoelens leven in families: geen eenvoudige opgave om mee om te gaan!

In de Expertisecentra voor paragangliomen werken mensen die families daarin kunnen ondersteunen.

Mensen met paragangliomen kunnen problemen ervaren in hun gezinsleven. Dat kan gaan over praktische zaken, zoals het huishouden, maar ook over de zorg voor het gezin. Tenslotte kunnen patiënten worstelen met zingevings- en levensbeschouwelijke vragen. Het totaal van deze problemen wordt ‘distress’ genoemd. Een groot deel van de patiënten blijkt goed in staat om met hulp van naasten en het (para)medische team deze aspecten van het ziek zijn te verwerken. Maar er zijn ook patiënten die professionele psychosociale hulp nodig hebben.

Expertisecentra en werkwijze

Kan ik in elk ziekenhuis behandeld?

De controles en behandeling kunnen het beste plaatsvinden in een centrum met specifieke kennis en ervaring op het gebied van het paragangliomen, een expertisecentrum.

Er zijn vijf expertisecentra voor paragangliomen in Nederland. De zorgverleners in die centra hebben al jaren uitgebreide ervaring met de behandeling van deze patiëntengroep.

Wat is de werkwijze in het ziekenhuis?

In het centrum dat gespecialiseerd is in de behandeling van paragangliomen heeft het gehele behandelteam specifieke kennis en expertise op het gebied van deze aandoening. De werkwijze van het ziekenhuis kan per centrum iets verschillen. U krijgt een arts die u behandelt. Er wordt ook met u afgesproken hoe/met wie u contact kunt opnemen als u vragen hebt. Op deze webpagina’s vindt u links naar de Expertisecentra voor paragangliomen. Op hun sites leest u hoe de zorg voor patiënten met paraganglioom is georganiseerd.

Multidisciplinair team

Als de specialist tijdens onderzoek een nieuw paraganglioom vindt, of een verandering van bestaande afwijkingen, dan bespreekt de hij of zij dit eerst in het ‘multidisciplinaire overleg’ (MDO).

Voor de verschillende soorten paragangliomen is de samenstelling van het MDO:

  • Endocrien chirurg
  • Internist-endocrinoloog
  • KNO-arts (bij paraganglioom in het hoofd-halsgebied)
  • [xxxxx] (bij paraganglioom in de borstholte of buikholte)
  • Radioloog
  • Nucleair Geneeskundige
  • Verpleegkundig Specialist
  • Patholoog
  • Internist-Oncoloog (zo nodig)
  • Klinisch Geneticus (zo nodig)
  • Kinder-Endocrinoloog (zo nodig)

Ondersteuning buiten het ziekenhuis

Wat is de rol van mijn huisarts

Als een patiënt bij een Expertisecentrum voor paragangliomen onder behandeling en controle is, heeft dat centrum overzicht over de afspraken. De patiënt krijgt dan oproepen voor screeningsonderzoeken. Als dat niet actief gecoördineerd wordt door het behandelend ziekenhuis, kan de huisarts de patiënt begeleiden bij het op tijd maken van screeningsafspraken.

De huisarts heeft contact met de hoofdbehandelaar in het ziekenhuis. Zij stemmen samen af wat het beleid is voor uw controles en behandeling. In overleg met u wordt ook afgesproken wie uw eerste aanspreekpunt is bij niet-medische vragen en problemen ten gevolge van paragangliomen. De huisarts kan tevens ondersteunen bij praktische en psychosociale hulpvragen (aanpassingen, voorzieningen).

Waar kan ik verder terecht voor hulp

De diagnose en behandeling van paragangliomen kunnen ingrijpende gevolgen hebben. Niet alleen strikt medisch, maar bijvoorbeeld ook op het gebied van familieverhoudingen, of werk. Wanneer u ondersteuning zoekt, kunt u onder meer terecht bij:

  • Zorgverleners in uw eigen woonplaats: Bijvoorbeeld een logopedist of fysiotherapeut die kennis heeft van paragangliomen
  • MEE – ondersteuning voor mensen met een beperking of chronische ziekte
  • De bedrijfsarts van uw arbodienst
  • IPSO Inloophuizen voor mensen met kanker en hun naasten, download brochure.
  • Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET): landelijke registratie van families waarin waarschijnlijk sprake is van een erfelijke vorm van kanker.

Lotgenotengroepen

Nederlandse Vereniging voor patiënten met Paragangliomen (NVPG)