Condițiile specifice

Afecțiunile indicatoare ale funcției tiroidiene

Cod Orpha: 183631, 181399, 181396

Toate aceste sindroame clinice au o prevalență estimată de aprox. 1:40.000 și nu prezintă neapărat modificări clasice ale testelor funcției tiroidiene. Ca o consecință, diagnosticul este adesea omis și trebuie efectuat în centre de înaltă specializare. Noile cauze ale defectelor de semnalizare sunt încă identificate.

Hipotiroidismul congenital

Cod Orpha: 442, 424

Hipotiroidismul congenital (CH) poate fi definit ca o stare în care afecțiunea congenitală a axei hipotalamus–hipofiză–tiroidă determină o insuficiență sau prezintă un risc de insuficiență în producerea de hormon tiroidian suficient. Manifestările clinice sunt adesea insesizabile sau nu sunt prezente la naștere, probabil, ca urmare a trecerii trans-placentare a unor hormoni tiroidieni materni și a faptului că mulți copii au o producție tiroidiană proprie. Mai multe simptome specifice, de multe ori nu se dezvoltă până la câteva luni.

Hipertiroidismul congenital

Orpha code: 424

Hipertiroidismul congenital este foarte rar, legat de funcționarea autonomă a celulelor foliculare tiroidiene și este nevoie de tratament anti-tiroidian.

Macrocarcinom tiroidian fără metastaze

Cod Orpha: 1000, 88, 146, 1332

Carcinoamele tiroidiene pot fi clasificate în funcție de celula de origine.