Condițiile specifice

Condițiile specifice

Producție de cortizol în adenom

Orpha code: 443287

Adenoamele cu producție de cortizol (CPA) sunt tumori benigne ale cortexului suprarenal caracterizate printr-o secreție autonomă a cortizolului glucocorticoid principal. Mutațiile obținute (somatice) în gena PRKACA au fost identificate în majoritatea cazurilor ca fiind cauza moleculară a hipersecreției hormonale. Terapia primară este rezecția chirurgicală prin adrenalectomie unilaterală. În urma intervenției chirurgicale se va produce insuficiență suprarenală care va necesita – cel puțin temporar – terapie de substituție cu glucocorticoizi.

Carcinomul adrenocortical

Cod Orpha: 1501

Carcinomul adrenocortical (ACC) este un cancer care provine din cortexul suprarenal. Carcinomul adrenocortical apare în copilărie cu o incidență maximă la vârsta de 3,5 ani. Majoritatea ACCs la copii și adolescenți sunt secretoare hormonale, iar prezentarea clinică reflectă modelul hormonilor adrenocorticali secretați de tumoare. La adulți, ACC poate apărea la orice vârstă, cu predominanță feminină. Cel mai adesea există hipercortizolismul și/sau hiperandrogenismul. Acc-urile endocrine inactive sunt rare, dar ar putea necesita o analiză endocrină specializată pentru a ridica producția de precursori ai steroizilor. Chirurgia este baza terapiei în cazurile care pot suferi modificări, în timp ce, în mai multe cazuri sunt necesare terapia adrenolitică, chimioterapia singură sau în combinație cu radiație locală.

Hiperplazia macronodulară primară bilaterală

Hiperplazia macronodulară primară bilaterală (PBMAH) reprezintă o boală care se caracterizează prin dezvoltarea lentă de noduli mari în ambele glande suprarenale cu debut la adult de hipercortizolism care a fost asociat în majoritatea cazurilor cu mutații germinale în ARMC5. Datorită unui impact propus al ACTH derivat din suprarenală asupra activității hormonale a nodulilor suprarenalieni, termenul anterior de hiperplazie macronodulară independentă ACTH a fost abandonat. În timp ce prezența ilicită a receptorilor peptidici în nodulii suprarenalieni poate avea ca rezultat o manifestare specifică a bolii (cum ar fi sindromul Cushing dependent de alimente) și ar putea oferi opțiuni terapeutice medicale, în majoritatea cazurilor, tratamentul de alegere este tratamentul chirurgical al părții dominante sau bilaterale.

Boala adrenocorticală nodulară pigmentară primară

Boala adrenocorticală nodulară pigmentară primară (PPNAD) este o formă de hiperplazie adrenocorticală bilaterală, asociată adesea cu sindromul Cushing independent de ACTH și cu glande suprarenale de dimensiuni mici până la normal, care conțin noduli pigmentari corticali mici. În marea majoritate a cazurilor, PPNAD apare ca una dintre manifestările complexului Carney. Condiția este moștenită într-o manieră autosomală dominantă și poate fi asociată cu mutații în genele PRKAR1A, PDE11A și PDE8B care afectează toate căile care sunt asociate cu producția de glucocorticoizi. Adrenalectomia bilaterală este tratamentul cel mai frecvent pentru CS datorită PPNAD, urmată de suplimente de cortizol și mineralocorticoizi de-a lungul vieții.

Insuficiența suprarenală

Cod Orpha: 101959

Insuficiența suprarenală primară (CPAI) este o afecțiune cronică a cortexului suprarenal care are ca rezultat producția insuficientă de hormoni glucocorticoizi și mineralocorticoizi. Boala debutează în jurul vârstei de 40 de ani, însă poate să apară la orice vârstă. Prezintă insidios simptome nespecifice care pot fi confundate cu alte boli mai predominante. Simptomele obișnuite includ oboseală, pierderea energiei, stare generală de rău, scăderea în greutate, greață, anorexie (încetarea creșterii la copii), dureri musculare și articulare.

Hiperplazia suprarenală congenitală

Cod Orpha: 418

Hiperplazia suprarenală congenitală (CAH) este o afecțiune endocrină moștenită cauzată de o deficiență de enzime steroidogenice, care se caracterizează prin insuficiență suprarenală și grade variabile de manifestări hiper sau hipo androgene, în funcție de tipul și severitatea bolii. Fetele prezintă la naștere organe genitale ambigue și nivele variabile de virilizare. Ele au un uter normal, dar o dezvoltare vaginală anormală. Organele genitale externe la băieți sunt normale. Formele de pierdere a sărurilor CAH conduc la simptome de deshidratare și hipotensiune arterială în primele câteva săptămâni de viață și pot pune viața în pericol. La copii poate fi observată pubertatea precoce, precum și viteza de creștere accelerată și maturizarea accelerată a oaselor (ceea ce duce la o statură redusă la vârsta adultă). NCAH este adesea diagnosticată până la adolescență când apar primele simptome. Manifestările văzute la femei sunt hirsutismul, acneea, anovulația și neregularitățile menstruale. Bărbații (și unele femei) nu prezintă simptome. Hirsutismul continuă la vârsta adultă, iar femeile pot suferi de probleme cronice de anovulație și de fertilitate. Alte forme rare pot prezenta hipertensiune arterială, malformații craniofaciale și ambiguități sexuale la ambele sexe.

Hiperaldosteronismul familial

Cod Orpha: 235936

Hiperaldosteronismul familial (FH) este forma ereditară a aldosteronismului primar (PA), care cuprinde trei subtipuri identificate până în prezent: FH de tip I (FH-I, a se vedea acest termen) caracterizat prin hipertensiune arterială precoce, hormon adrenocorticotropic (ACTH)-hiperaldosteronismul dependent corelat cu glucocorticoizi, hipopotasemie variabilă și supraproducție de 18-oxocortizol și 18-hidroxicortizol; FH de tip II (FH-II, a se vedea acest termen) caracterizat prin hipertensiune cu severitate variabilă și hiperaldosteronism nesuprimabil la dexametazonă; și FH de tip III (FH-III, a se vedea acest termen) caracterizat prin hipopotasemie severă, hipertensiune arterială severă cu debut precoce, hiperaldosteronism non-glucocorticoid remediabil și supraproducție de 18-oxocortizol și 18-hidroxicortizol.