Condițiile specifice

Condițiile specifice

Creștere

Sindromul Silver Russell

Cod Orpha: 813 ICD code: Q87.1

Sindromul Silver-Russell este caracterizat prin întârziere de creștere cu debut antenatal, asimetrie caracteristică la nivelul membrelor și feței. Greutatea este de multe ori mai afectată decât dimensiunea, cu puțin țesut adipos subcutanat. Maturarea osoasă este întârziată, în conformitate cu statură mică. Fontanela se poate închide târziu. Craniul are o circumferință normală, care poate contrasta cu restul corpului și conferă un aspect pseudohidrocefalic. Fruntea largă proeminentă contrastează cu fața mică, triunghiulară, cu o bărbie ascuțită mică, o gură largă, cu buze subțiri și colțurile acestora în jos, ochi mari și scleră albastră.

Sindromul Beckwith Wiedemann

Cod Orpha: 116 ICD code: Q87.3

Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS) este o boală genetică caracterizată prin hipercreștere, predispoziție tumorală și malformații congenitale. Pacienții au tendința să crească rapid în a 2-a jumătate a perioadei de sarcină și în primii ani de viață; înălțimile pentru adulți sunt, de obicei, în intervalul normal.

Sindromul Noonan

Cod Orpha:648ICD code:Q87.1

Sindromul Noonan (NS) se caracterizează prin statură mică, dismorfism tipic facial și defecte cardiace congenitale. Principalele caracteristici faciale ale NS sunt hipertelorism cu fante palpebrale oblice în jos, ptoză și urechi rotite posterior la nivel jos, cu un helix îngroșat: Bolile cardiovasculare cel mai frecvent asociate cu această afecțiune sunt stenoza pulmonară și cardiomiopatia hipertrofică. Alte caracteristici asociate sunt gâtul membranat, deformare a pieptului, deficit intelectual, criptorhidism, alimentație precară la sugari, tendință de sângerare și displazie limfatică

Obezitatea și Metabolismul

Sindromul Prader Willi și sindromul asemănător Prader Willi

Cod Orpha: 739 ICD code: Q87.1

Sindromul Prader-Willi este o afecțiune genetică rară caracterizată prin anomalii hipotalamo-hipofizare cu hipotonie severă în timpul perioadei neonatale și în primii doi ani de viață și debutul hiperfagiei, cu un risc de obezitate morbidă in timpul copilăriei și la maturitate, dificultăți de învățare și probleme comportamentale sau probleme psihice grave. Hipotonia severă la naștere, care generează probleme de supt și de înghițire și dezvoltare psihomotorie întârziată, se îmbunătățește parțial cu vârsta. Trăsăturile faciale caracteristice (o frunte îngustă, ochii migdalați, buza de sus subțire și gura în jos), precum și mâini și picioare foarte mici, sunt observate frecvent.