Sindroamele obezității de cauză genetică și dezvoltării (MTG5)

Sindroamele obezității de cauză genetică și dezvoltării (MTG5)

Pentru Growth 5, subgrupurile tematice sunt identificate pe baza unei echipe multidisciplinare diferite și a unor abordări diferite de diagnostic și tratament.

Un grup de boli de imprinting pentru care îngrijirea a fost bine organizată: sindromul Prader Willi, sindromul Silver Russell de argint și sindromul Beckwith Wiedemann și un grup de Growth hormone și insensibilitate IGF-I, inclusiv Sindromul Laron și Noonan, precum și alte sindroame de hipercreștere și întârziere de creștere.

Bolile rare, care afectează creșterea, cu consecințele metabolice și endocrine pe toată durata vieții, includ bolile de imprinting cu mecanisme moleculare comune (sindroamele Prader Willi, Silver Russell, Beckwith Wiedemann), un grup de pacienți cu GH și/sau insensibilitate IGF-I și pacienți cu alte cauze de statură mică sau hipercreștere. Acest grup de boli are nevoie de o îngrijire multidisciplinară, rețele de medici din întreaga Europă care să propună strategii moleculare comune de diagnostic, îngrijire şi studii clinice. Solicitările actuale se concentrează pe îmbunătățirea diagnosticului clinic și molecular, terapie personalizată și dezvăluirea consecințelor pe termen lung ale acestor sindroame clinice, propunând pacienților și familiilor acestora, diagnostic, tratament și informații mai bune din perioada prenatală și până la maturitate.