Condițiile specifice

Neoplazia multiplă endocrină tip 1

Cod Orpha: 652

Neoplazia multiplă endocrină tip 1 (MEN1) se caracterizează prin dezvoltarea de tumori neuroendocrine ale paratiroidei, pancreasului și glandei hipofizare anterioare și mai puțin frecvent glanda suprarenală din porțiunea corticală, cu alte tumori non-endocrine la unii pacienți. La persoanele cu MEN1, tumorile se pot dezvolta la orice vârstă și 95 % dintre pacienți dezvoltă simptome clinice în jur de 50 de ani. Tumorile paratiroidiene care cauzează hiperparatiroidismul apar cel mai frecvent și sunt de multe ori prima manifestare clinică a bolii.

Neoplazia multiplă endocrină tip 2

Cod Orpha: 653

Neoplazia multiplă endocrină tip 2 (MEN2) se caracterizează prin apariția carcinomului tiroidian medular, feocromocitomului și, într-o singură variantă, hiperparatiroidismului. Manifestările clinice ale MEN2 sunt legate de subtipurile sindromului și depind de mutație specifică în gena RET. MEN2 poate afecta toate grupele de vârstă, cu manifestări începând din perioada de sugar până în cea de copilărie timpurie (MEN2B) sau la maturitate.

Complexul Carney

Cod Orpha: 1359

Complexul Carney (CNC) se caracterizează prin pigmentare punctată a pielii, hiperactivitate endocrină și mixoame. Anomaliile de pigmentare a pielii includ lentigo și nevul albastru. Cele mai frecvente manifestări ale glandelor endocrine sunt acromegalia, tumorile tiroidiene și testiculare și hormonul adrenocorticotrop (ACTH)-sindromul Cushing independent din cauza bolii adrenocorticale nodulare pigmentare primare. Mixoamele pot fi observate în inimă, piele și sân. Mixoamele cardiace se pot dezvolta în orice camera cardiacă și pot fi multiple.

Paraganglioamele-feocromocitoamele ereditare

Cod Orpha: 29072

Paraganglioamele-feocromocitoamele ereditare (PGL/PCC) sunt tumori neuroendocrine rare reprezentate prin paraganglioame (care apar în orice paraganglia de la baza craniului la etajul pelvin) și feocromocitoame. PGL poate fi hipersecretoare (catecolamine), fie non-secretoare, iar PCCs secretă de obicei catecolamine. PGLs secretoare (simpatice) se găsesc predominant în zona toracică, abdominală și zonele pelvine. Hipersecreția se manifestă prin creșteri susținute sau paroxistice ale tensiunii arteriale, dureri de cap, transpirație abundentă episodic, palpitații, paloare și teamă sau anxietate.

Sindromul Von Hippel Lindau

Cod Orpha: 892

Von Hippel-Lindau (VHL) este o un sindrom de predispoziție la cancer familial asociat cu o varietate de tumori maligne și benigne, cel mai frecvent retiniene, cerebeloase și hemangioblastom spinal, carcinom cu celule renale (RCC) și feocromocitom. Hemangioblastoamele retiniene sunt cele mai comune. Acestea sunt de obicei asimptomatice, însă pot provoca dezlipire de retină, edem macular, glaucom și pierdere a vederii. Acestea sunt cel mai adesea situate în cerebel, dar, de asemenea, în trunchiul cerebral și măduva spinării. Sunt benigne, dar determină simptome prin comprimarea țesutului nervos adiacent. În cerebel, acestea sunt cel mai adesea asociate cu creșterea presiunii intracraniene, dureri de cap, vărsături, și ataxie a membrelor sau trunchiului.