Adenomul hipofizar
Cod Orpha: 99408
Tumorile hipotalamice și hipofizare rare necesită neurochirurgie extrem de specializată și alte intervenții (medicamente, radioterapie), iar evoluțiile recente se concentrează asupra geneticii și caracteristicilor biologice tumorale, determinând diferite prognosticuri și eficiență terapeutică. Această subtemă include diferite tipuri de adenoame hipofizare [adenoame non-funcționale, prolactinom, adenoame cu secreție de hormon de creștere (acromegalie), adenoame care produc ACTH (boala Cushing), adenoame care produc TSH, adenoamelor care produc LH/FSH, tumori mixte]. Aceasta include, de asemenea, alte mase din regiunea Sellar, cum ar fi Chistica lui Ratke și craniofaringiomul. Pot fi identificate mai multe subseturi de boli ultra rare, de exemplu, cauzele genetice, adică mutații AIP care cauzează adenomul hipofizar izolat familial.
Hipopituitarismul congenital
Cod Orpha: 101957
Hipopituitarismul congenital rezultă din afecțiunile procesului de dezvoltare a glandei hipofizare, care poate determina pierderea sau reducerea celulelor secretoare de hormon hipofizar, cu fenotipuri variind de la deficit de hormon hipofizar [deficiența combinată/multiplu hormon hipofizar (CPHD/MPHD)] la deficit de hormoni unici, deficitul de hormon cel mai frecvent izolat fiind atribuit hormonului de creștere. Boala poate pune viața în pericol sau poate limita durata acesteia și necesită o gestionare atentă și de specialitate. Dată fiind locația sa mediană și faptul că glanda hipofizară este derivată din aceeași regiune a plăcii neurale ca hipotalamusul, nervii optici și prozencefalul, așa cum este descris mai sus, hipopituitarismul este adesea asociat cu afecțiuni craniofaciale/oculare/mediane afectând și aceste structuri înrudite. Astfel de afecțiuni sunt în mod caracteristic eterogene, dar variază de la incompatibilitatea cu viața, la holoprosencefalie (HPE) și displazie septo-optică (SOD) și despicătură palatină, toate acestea fiind asociate cu o morbiditate complexă, inclusiv autism, dificultăți de învățare și obezitate. Multe gene au fost (și sunt) descoperite, iar împărtășirea experienței de îmbunătățire a cunoștințelor de genotip-fenotip va ajuta la optimizarea îngrijirii pacientului.
Hipopituitarismul dobândit
Cod Orpha: 95502
Hipopituitarismul dobândit rezultă de obicei din alte afecțiuni hipofizare sau din tratamentul tumorilor hipotalamo-hipofizare cu radioterapie și chirurgie, totuși, există o serie de alte cauze, cum ar fi bolile vasculare (sindromul Sheehan), traumatismele (leziuni traumatice cerebrale), bolile infecțioase (streptococ grup B, tuberculoză), inflamatorii sistemice sau infiltrative (sarcoidoză, histiocitoză, hipofizită) și medicamente noi.