Condițiile specifice

Condițiile specifice

Cromozomul sexual DSD: sindromul Turner

Cod Orpha/cod ICD: 881, 484, 1772, 199310

Sindromul Turner este o boală cromozomială asociată cu absența completă sau parțială a unui cromozom X. Persoanele afectate au un aspect feminin, însă caracteristicile clinice sunt eterogene și anomaliile fizice tipice sunt adesea ușoare sau absente. Statura mică este prezentă în toate cazurile, iar bolile cardiovasculare sunt frecvente. Insuficiența ovariană, cu debut variabil în funcție de anomaliile cromozomiale, apare inevitabil la vârstă tânără.

46,XX-DSD

Cod Orpha/cod ICD: 2138, 393, 243, 418, 90793/4, 91, 95699

Bolile de dezvoltare gonadală sau ovariană și excesul de androgeni. La 46,XX femei, hiperplazia suprarenală congenitală (CAH) este cea mai frecventă cauză a DSD. Aproape toți copiii cu 46,XX-CAH sunt crescuți ca persoane de sex feminin; acestea au potențialul de fertilitate și se identifică cu sexul feminin ca adulți. Totuși, câțiva copii cu 46,XX-CAH sunt crescuți ca persoane de sex masculin și își mențin auto-identificarea sexuală masculină ca adulți.

46,XY-DSD

Cod Orpha/cod ICD: 242, 251510, 752, 753, 754, 96265/6, 285

DSD 46,XY non-sindromică trebuie să se distingă între formele sindromice, în care pot fi de asemenea afectate sisteme suplimentare de organe, creșterea și dezvoltarea cognitivă. DSD 46,XY este caracterizată prin examinarea fizică în general normală, cu absența semnelor clinice care implică sisteme de organe, altele decât organele de reproducere; a organelor genitale externe, care variază de la feminin ambiguu la normal; a organelor genitale interne, care variază de la structurile Mullerian absente la uter și trompe uterine complet dezvoltate; și gonade, care sunt caracterizate ca testicul normale, ovotestis, testicul disgenetic sau benzi fibroase.

Sindromul Kallmann și CHH normosmic

Cod Orpha/cod ICD: 478, 23866, 174590

Hipogonadismul hipogonadotropic congenital (CHH) este o tulburare de dezvoltare cauzată de deficiența de hormon eliberator de gonadotropină (GnRH). În mod clasic, acesta se divide în două subgrupe principale: Sindromul Kallmann (KS), caracterizat prin asocierea cu anosmia sau hiposmia și CHH normosmic (nCHH). Cele mai multe cazuri sunt diagnosticate CHH la momentul pubertății din cauza lipsei de dezvoltare sexuală, dar CHH poate fi suspectat și în copilărie, la bărbați cu criptorhidie, micropenis sau semne asociate care nu sunt de reproducere, cum ar fi defectele mediane (defecte palatine și dentare).

CHH are o componentă genetică solidă, dar este, probabil, o patogeneză multifactorială. Principalele caracteristici clinice constau în absența maturizării gonadale spontane complete și pubertate la ambele sexe, iar deprecierea parțială sau totală a simțului mirosului (anosmie) este în general diagnosticată după întârzierea pubertății. Caracteristic, bărbații adulți netratați au, de obicei, o densitate osoasă și masă musculară scăzută, scăderea volumului testicular (< 4 ml), disfuncție erectilă, libido diminuat și infertilitate. Femeile adulte netratate se confruntă aproape întotdeauna cu amenoree primară, cu dezvoltare absentă, redusă sau normală a sânilor.

Cu toate acestea, CHH este boala cu fațete multiple de prezentare variabilă care poate fi prezentă în mai multe contexte sindromice. Anomaliile frecvent asociate cu CHH pot afecta, de asemenea, dezvoltarea sistemului nervos central sau a rinichilor sau a membrelor sau organelor senzoriale (miros, auz, văz).

Disforia de gen

Cod Orpha/cod ICD: ICD–10 F64

Un puternic sentiment de disconfort cu, sau nepotrivire între, ceea ce individul pare din punct de vedere anatomic sexual.