Dezvoltarea și maturizarea sexuală (MTG7)

Dezvoltarea și maturizarea sexuală (MTG7)

Acest Grup Tematic Principal (MTG) este dedicat Bolilor de dezvoltare sexuală(DSD) și Bolilor de maturizare sexuală(DSM). Acestea sunt afecțiuni medicale care implică sistemul de reproducere la ambele sexe. Mai precis, acești termeni se referă la „bolile congenitale în care dezvoltarea cromozomială, gonadală sau sexul anatomic sunt atipice”. Termenul a fost controversat; Organizația Mondială a Sănătății face referire în continuare la DSDs ca trăsături sau afecțiuni intersexuale. Consiliul Europei a solicitat o revizuire a clasificărilor medicale care medicalizează inutil trăsăturile intersexuale.

DSDs sunt afecțiuni medicale care implică modul în care sistemul de reproducere se dezvoltă din copilărie (și înainte de naștere) și apoi se maturizează la vârsta adultă. Există mai multe tipuri de DSD și efectul lor asupra organelor de reproducere interne și externe variază foarte mult.

Părinții care au copii cu DSD și medicii implicați în tratamentul DSD încearcă, de obicei, să facă o distincție clară între sexul biologic, genul social și orientarea sexuală.

Sindromul Turner

Cea mai frecventă afecțiune a cromozomilor sexuali este sindromul Turner(TS). Pacienții afectați au o lipsă totală sau parțială a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali (cariotip 45,X) și au un aspect feminin. Totuși, pacienții afectați nu trec prin pubertate (în > 75 % din cazuri) sau se confruntă cu menopauza la vârstă foarte fragedă. TS este caracterizat prin statură mică, malformații cardiace, hipertensiune arteriala și o serie de alte anomalii, inclusiv ale scheletului, boli de rinichi, limfedem și predispoziție la boli tiroidiene și diabet.

CAH și AIS

Cele mai frecvente DSDs sunt caracterizate prin trăsături anatomice care nu sunt în concordanță cu cromozomi sexuali: a) Hiperplazia suprarenală congenitală(CAH), adică o persoană cu cromozomi feminini (XX cromozomi) și un corp și organe genitale oarecum masculine și b) Sindromul insensibilității androgenice(AIS), ceea ce înseamnă că o persoană cu cromozomi masculini (XY) nu răspunde la testosteron în mod comun. Aceasta are ca rezultat un corp cu un grad variabil al aspectului feminin.

CHH

Cea mai frecventă DSM este Hipogonadismul hipogonadotropic congenital (CHH), o tulburare de dezvoltare cauzată de lipsa de activare a axei hipotalamo-hipofizo-gonadală datorită unei funcții defectuoase a neuronilor hipotalamici secretori ai hormonului eliberator de gonadotropină(GnRH). Această boală este de 4 ori mai frecventă la bărbați decât la femei. Cele mai multe cazuri de CHH sunt diagnosticate la momentul pubertății din cauza lipsei de dezvoltare sexuală, însă CHH poate fi, de asemenea, suspectată în copilărie la bărbații cu criptorhidism, micropenis sau semne asociate fără caracter de reproducere, cum ar fi bolile olfactive și palatale, neurologice sau renale.

Dacă nu sunt tratate sau sunt gestionate necorespunzător, toate aceste persoane se confruntă cu consecințe neuropsihologice serioase datorită diferențelor evidente ale corpului lor.

Transgenderul

Termenul „neconformitate de gen” este folosit pentru a descrie persoanele a căror identitate de gen, rolul sau aspectul diferă de ceea ce este normativ pentru sexul lor avut la naștere, într-o anumită cultură și perioadă istorică. Transgender este utilizat ca termen generic pentru a descrie persoanele a căror identitate de gen diferă de sexul atribuit la naștere pe baza caracteristicilor lor sexuale fizice. Bărbații transgender sunt cei care au sex feminin la naștere, dar care se identifică bărbați. Femeile transgender sunt persoane cu sex masculin la naștere, dar care se identifică drept femei. Atunci când identitatea unei persoane se potrivește cu sexul atribuit la naștere, se folosește termenul „cisgen”. Termenul „non-binar” descrie oameni a căror identitate de gen, rolul sau aspectul nu este în conformitate cu înțelegerea binară de gen (masculin și feminin). Acest lucru poate fi folosit ca un termen generic pentru a include persoanele fără gen (agender), două genuri (bigender), sexe multiple (pangender) sau cu un gen fluid (gender fluid), printre altele.