Introducere

Introducere

Homeostazia fosfatică și calcică are o importanță majoră pentru un număr mare de procese fiziologice, afectând astfel mai multe sisteme de organe, în special cel sistemul osos, sistemul muscular, rinichii, creierul, cu consecințe asupra calității vieții și a riscului de invaliditate cronică.

Aceste boli se manifestă adesea cu simptome nespecifice (cum ar fi convulsii, încetarea creșterii) care duc la o întârziere severă în diagnosticare. Pentru mai multe teze de boli, sunt disponibile opțiuni de tratament (sau în curs de elaborare) dacă pacienții sunt diagnosticați. Totuși, abia recent s-au descris consecințele pe termen lung și efectul bolilor.

Stabilirea unor baze de date cu privire la aceste boli rare este extrem de importantă. Pentru calciu (Ca) și fosfat (Pi), sunt identificate 3 subgrupuri tematice pe baza fiziopatologiei bolilor, îngrijirea multidisciplinară implicată și consecințele pe termen lung, precum și diferitele abordări de cercetare. Bolile dependente PTH se referă la cazurile complicate de hipercalcemie hiperparatiroidă care nu pot fi tratate prin paratiroidectomie simplă și sindroamele genetice care predispun la hiperparatiroidism. Hipocalcemia acoperă hipoparatiroidismul, hipocalcemia autozomal-dominantă, precum rahitismul dependent de vitamina D (VDDR). Bolile cu dezechilibru de fosfat prezintă structură anormală a oaselor și dinților, precum și o dereglare a sistemului endocrin FGF23.