Condițiile specifice

Condițiile specifice

Hipercalcemia

Hipercalcemia dependentă de PTH sau formele rare de hiperparatiroidism

Cod ICD: E21

Hiperparatiroidismul se datorează secreției excesive de PTH de către una sau mai multe glande paratiroide. Aceasta duce la hipercalcemie și excreție crescută de calciu în urină. Formele rare de hiperparatiroidism primar sunt 1-hiperparatiroidismul diagnosticat la copii sau adulți tineri și 2-hiperparatiroidismul asociat cu mutații germinale în genele de susceptibilitate. Simptomele sunt în principal legate de nivelul calciului seric și/sau complicații ale tractului urinar/rinichilor. În plus, caracteristicile asociate cu bolile genetice pot duce, de asemenea, la diagnostic.

Hipercalcemia non-dependentă de PTH

Cod ICD:E21

Hipercalcemia cu PTH scăzut se datorează unui exces de acțiune/concentrație de vitamina D sau unui flux crescut de calciu din oase (hipofosfatazia, resorbția osoasă datorată PTHrP sau producere de citokine). Simptomele sunt în principal legate de nivelul calciului seric și/sau de complicații ale tractului urinar/rinichilor. Hipercalcemia cauzată de anomalii în metabolismul vitaminei D este diagnosticată în principal la nou-născuți și copii mici cu hipercalcemie severă și nefrocalcinoză. Hipofosfatazia poate fi diagnosticată din cauza hipercalcelmiei, hiperfosfatemiei, PTH scăzut și mineralizarea severă a oaselor afectate.

Cancerul paratiroidian

Cod ICD:C75.0

Cancerul paratiroidian se manifestă, de obicei, ca hipercalcemia severă, adică anorexie, poliurie, oboseală, deshidratare, dureri osoase, resorbție osoasă subcortical, fracturi patologice și complicații renale ale hipercalciuriei. O masă poate fi palpabilă în gât.

Hipercalcemia Hipocalciurică Familială (FHH)

ICD code:E83.5A

Hipercalcemia Hipocalciurică Familială (FHH) este o afecțiune genetică, în general, asimptomatică a metabolismului fosfocalcic, caracterizată prin hipercalcemie moderată pe parcursul întregii vieți, împreună cu normo- sau hipocalciurie și concentrație crescută a hormonului paratiroidian plasmatic (PTH). FHH se caracterizează biologic prin hipercalcemie moderată, dar semnificativ asociată cu niveluri de PTH și excreție urinară de calciu, care apar inadecvat în prezența hipercalcemiei: nivelurile serice ale PTH sunt, în general, normale sau ușor crescute, iar calciuria este scăzută. FHH este de obicei asimptomatică, dar rareori apar simptome de oboseală, slăbiciune, sete excesivă și lipsă de concentrare.

Hiperparatiroidismul Primar Neonatal Sever (NSHPT)

ICD code:E83.5A

Hiperparatiroidismul Primar Neonatal Sever (NSHPT) este o boală severă și, uneori letală, dacă este lăsată netratată. Se caracterizează prin hipercalcemie severă, niveluri foarte ridicate de PTH și resorbție osoasă. Ca și consecințe, nou-născuții pot prezenta fracturi și insuficiență renală. În majoritatea cazurilor, pentru a controla boala, este necesară paratiroidectomia celor 4 glande.

Hipocalcemia

Hipoparatiroidismul

ICD code:E20

Hipoparatiroidismul este cauza lipsei de producție și/sau secreție de PTH. Acesta se caracterizează prin nivel scăzut de calciu, nivel ridicat de fosfat și PTH scăzut. Simptomele sunt în principal legate de un nivel scăzut de calciu și pot include: parestezii, amorțeală, convulsii și tetanie (inclusiv contracții musculare și spasme la mână și picioare); în cazuri severe, hipocalcemia duce la complicații cardiace. Complicațiile pe termen lung sunt frecvente, cum ar fi calcifieri ale țesuturilor, nefrocalcinoză, dificultăți cognitive și neuropsihiatrice. La copii, hipoparatiroidismul se datorează în principal afectării dezvoltării glandelor paratiroide; la adolescenți și adulți, hipoparatiroidismul poate fi cauzat de bolile autoimune, efectelor secundare ale medicamentelor și chirurgiei gâtului.

Hipocalcemia Autosomal Dominantă

ICD code:E20

Hipocalcemia Autosomal Dominantă (hipocalcemia AD) este o tulburare a homeostaziei calciului caracterizată prin grade variabile de hipocalcemie cu niveluri anormal de scăzute de hormon paratiroidian (PTH) și calciuria normală sau crescută persistentă. Expresia clinică și vârsta de debut sunt extrem de variabile (în funcție de gradul de hipocalcemie), variind de la pacienți complet asimptomatici la pacienți cu simptome limitate (crampe, astenie, parestezii) și pacienți cu simptome severe (de exemplu, convulsii recurente), similară cu cea a hipoparatiroidismului.

Pseudohipoparatiroidismul (PHP) și bolile asociate

ICD code:E89.2

Pseudohipoparatiroidismul (PHP) a fost recent reclasificat ca Boală indicatoare PTH/PTHrP inactivat (iPPSD). PHP (iPPSD) se caracterizează prin rezistența organelor țintă la PTH. Pacienții prezintă hipocalcemie, hiperfosfatemie și PTH crescut în absența deficitului de vitamina D. Simptomele legate de un nivel scăzut de calciu pot include: parestezii, amorțeală, convulsii și tetanie (inclusiv contracții musculare și spasme la mână și picioare). Rezistența la PTH se dezvoltă de obicei în perioada copilăriei, dar poate fi diagnosticată și la pacienții adulți. În unele subtipuri de PTH (iPPSD), pacienții prezintă rezistență la alți hormoni (TSH, GHRH, calcitonină), obezitate cu debut precoce, grad variabil de tulburări cognitive, osificații ectopice în țesuturile adipoase și cutanate și osteodistrofia Albright (brachydactyly-degetele scurtate, corpolent(ă) și adulți cu statura mică).

Rahitismul tip 1 și 2 dependent de vitamina D (VDDR)

Cod ICD:E20

Rahitismul Hipocalcemic dependent de vitamina D (VDDR-I) este o afecțiune ereditară de metabolism a vitaminei D, cu debut precoce, caracterizată prin hipocalcemie severă și hipofosfatemie ducând până la osteomalacie și rahitism sever. Boala se manifestă în primul an de viață cu hipotonie, tetanie, convulsii, slăbiciune musculară, creștere înceată, fracturi, dezvoltarea motorie defectuoasă, afecțiuni dentare, inclusiv hipoplazia smalțului și, în unele VDDR2, alopecie. Rahitismul este rezistent la tratamentul 25-OH-vitamina D și necesită o îngrijire de specialitate.

Dezechilibrele de fosfat

Formele rare și moștenite de hipofosfatemie și pierdere de fosfat

Cod ICDode:E83.30

Pierderea de fosfat duce la hipofosfatemie, prin urmare, la osteomalacie, rahitism, defecte de mineralizare, deformări osoase, dureri osoase, creșterea redusă, anomalii de mineralizare a dinților și afectarea funcției musculare. Funcțiile suplimentare pot include nefrocalcinoză, craniostoză, Chiari 1, afectarea auzului, entezopatie și hiperparatiroidism. Hipofosfatemia asociată cu pierderea de fosfat este de obicei diagnosticată la copiii mici, însă caracteristicile sunt atât de variabile încât diagnosticul poate fi atins numai la adulți sau părinții pacienților afectați. Hipofosfatemia asociată cu pierderea de fosfat este cauzată de condiții genetice care conduc la o producție/acțiune crescută a hormonului FGF23. În cazuri rare, nivelul scăzut de fosfat se datorează anomaliilor în transportul fosfatului renal (genetice sau dobândite).

Hipofosfatemia oncogenică dobândită sau Osteomalacia indusă de tumori (TIO)

Cod ICD:E83.30

Hipofosfatemia oncogenică sau Osteomalacia indusă de tumori (TIO) duce la hipofosfatemie severă și pierdere de fosfat din cauza unei secreții tumorale a FGF23 de tumori mezenchimale; nivelul de calciu este, de asemenea, de obicei scăzut. Pacienții adulți (de obicei) prezintă afecțiuni musculare severe, fracturi, pseudofracturi, dureri osoase și musculare. Este esențial să se localizeze sursa secreției de FGF23 prin cele mai bune tehnici imagistice disponibile.

Hiperfosfatemia și calcinoza tumorală

Cod ICD:E83.30

Hiperfosfatemia se poate datora excreției limitate de fosfat urinar. Cele mai multe cazuri sunt de origine genetică și sunt caracterizate prin lipsa secreției de FGF23. Pacienții pot prezenta dureri la nivelul oaselor și articulațiilor, diafizită și adesea, calcifieri ectopice severe.