Condițiile specifice

Condițiile specifice

Hiperinsulina

Cod ICD-10: E72.8, E71.3, E16.1

Hiperinsulinismul familial (menționat FHI în acest GeneReview) se caracterizează prin hipoglicemie, care variază de la boală cu debut neonatal sever, boală dificil de gestionat la boală cu debut în copilărie cu simptome ușoare și hipoglicemie dificil de diagnosticat. Boala cu debut neonatal se manifestă în câteva ore până la două zile de la naștere. Boala cu debut în copilărie se manifestă în primele luni sau ani de viață. În perioada de nou-născut, simptomele prezente pot fi nespecifice, inclusiv convulsii, hipotonie, hrănire deficitară și apnee.

Sindromul de insulino-rezistență

Leprechaunismul

ICD-10 code:E34.8

Leprechaunismul este o formă congenitală de rezistență extremă la insulină (un grup de sindroame care include, de asemenea, sindromul Rabson-Mensenhall, sindromul de rezistență la insulină tip A și sindromul de rezistență la insulină de tip B dobândit; a se vedea acești termeni) caracterizat prin întârziere severă a creșterii intrauterin și, în principal postnatal. Leprechaunismul este asociat cu un dismorfism tipic facial (asemănător cu „spiridușii” din tradițiile populare irlandeze), țesut adipos subcutanat atrofic (lipoatrofie) și hipotrofie musculară. Semnele de virilizare sunt adesea observate la fetele tinere. Biologic, episoade de hipo- și hiperglicemie sunt observate împreună cu hiperinsulinemie marcată datorită unei rezistențe extreme la insulină.

Lipodistrofie congenitală Berardinelli-Seip

Cod ICD-10:E11, E13, E88.1

Lipodistrofie congenitală Berardinelli-Seip (BSCL) se caracterizează prin asocierea caracteristicilor de lipoatrofie, hipertrigliceridemie, hepatomegalie și acromegaloid. BSCL aparține grupului de sindroame de rezistență extremă la insulină, care include, de asemenea, leprechaunismul, sindromul Rabson-Mendenhall, lipodistrofia generalizată dobândită și tipurile A și B de rezistență la insulină. BSCL este asociată cu rezistența la insulină rezultând în diabetul zaharat evident clinic cu debut în timpul celei de-a doua decade. Complicațiile includ cardiomiopatia hipertrofică, un ficat gras cu disfuncție hepatică, hipertrofie musculară, o serie de tulburări ale sistemului endocrin (creștere accelerată în copilărie, pubertate precoce etc.) și chisturi osoase cu fracturi spontane.

Diabelul zaharat rar

Sindromul Wolfram

Cod ICD-10:E10.7

Sindromul Wolfram (WS), cunoscut și ca DIDMOAD, este o tulburare neurodegenerativă caracterizată prin diabet zaharat de tip I (DM), diabet insipid (DI), surditate neurosenzorială (D), atrofie optică bilaterală (OA) și semne neurologice. Debutul WS1 apare în prima decadă. Pacienții prezintă o reducere progresivă a acuității vizuale și pierderea vederii color. Anomaliile oculare mai puțin frecvente includ reflexe fotopupilare anormale, nistagmus, cataracta, maculopatie pigmentară, retinopatie (pigmentară sau diabetică) și glaucom. 50 % dintre pacienți dezvoltă, de asemenea, DI și prezintă un anumit grad de surditate.

MODY

Cod ICD-10:H48.0

Diabetul de tip adult al tânărului (MODY – maturity onset diabetes of the young) este o formă de diabet rară, familială, heterogenă clinică și genetic, a diabetului zaharat caracterizat prin debut la vârstă tânără (în general 10-45 ani) cu menținerea producției de insulină endogenă, lipsă de autoimunitate a celulelor beta pancreatice, absența obezității și rezistență la insulină și manifestări extra-pancreatice în unele subtipuri.

Diabetul neonatal

Cod ICD-10:ICDP70.2

Diabetul zaharat neonatal prezintă hiperglicemie, încetarea creșterii și, în unele cazuri, deshidratare și cetoacidoză care pot fi severe, cu comă, la un copil în primele luni de viață. Sugarii TNDM dezvolta diabet zaharat în primele săptămâni de viață, însă intră în remisie în câteva luni, cu posibilă recidivă până la o stare permanentă de diabet zaharat, de obicei, în jurul adolescenței sau ca adulți. Disfuncția pancreatică poate fi menținută pe tot parcursul vieții, cu recidivă inițiată la momente de stres metabolic, cum ar fi pubertatea sau sarcina.

Sindromul Wolcott-Rallison

Cod ICD-10:E10 D53.1

Sindromul Wolcott-Rallison (WRS) este o boală genetică foarte rară, caracterizată prin diabet zaharat permanent neonatal (PNDM) cu displazie epifizală multiplă și alte manifestări clinice, incluzând episoade recurente de insuficiență hepatică acută. Diabetul are loc devreme, în general înainte de vârsta de șase luni, este permanent și insulino-dependent de la debut. Displazia osoasă se manifestă, în general, în primul sau al doilea an de viață și este asociată cu statură mică (dwarfism cu trunchiul scurt). Mineralizarea deficitară sau modificările displazice, care afectează oasele lungi, pelvisul și vertebrele, dar nu craniul, pot fi observate pe radiografie încă din momentul apariției diabetului.

Anemia megaloblastică responsivă la tiamină

Anemia megaloblastică responsivă la tiamină (TRMA) este caracterizată printr-o triadă de anemie megaloblastică, diabet zaharat care nu este de tip I și surditate senzorială. TRMA poate apărea la orice vârstă, între copilărie și adolescență, deși adesea nu toate manifestările importante se manifestă la debut. TRMA este în mod caracteristic caracterizată prin triada de anemie megaloblastică responsivă la tiamină, surditate senzorineurală și diabet zaharat care nu este de tip I. Procesele clinice de anemie megaloblastică pot include hiporexie, letargie, cefalalgie, paloare, diaree și pararezare la nivelul mâinilor și picioarelor. Prezentarea fenotipică variabilă a sindromului TRMA poate determina o întârziere semnificativă între debutul simptomelor și un diagnostic precis.