Otto-von-Guericke University, Med. Faculty – Central German Network for Rare diseases

University-Hospital și Medical Faculty of the Otto-von-Guericke-University (OvGU) Magdeburg a înființat în 2014 Central German Competence Network for rare diseases (MKSE) cu un profil distinct. Bazat pe domenii de cercetare de bază stabilite, neuromuscular și boli inflamatorii, îngrijirea medicală interdisciplinară a pacientului este stabilită în colaborare strânsă de medicina pediatrică și cea pentru adulți, împreună cu genetica umană. Pacienților li se oferă diagnostic și tratament de ultimă generație pentru bolile de creștere (Sindroamele Silver-Russell și Noonan), bolile hipofizare, bolile de dezvoltare sexuală, sindroamele metabolismului fosfo-calcic, boli suprarenale și tiroidiene.

A fost stabilită o abordare colaborativă pentru diagnosticul diferențial și chirurgical, precum și pentru tratamentul conservator al Hiperinsulinismul congenital. Centrul nostru a găzduit un registru pentru hiperinsulinismul congenital (IRB Nu 110/04) cu > 300 de pacienți. Au fost stabilite testarea rapidă moleculargenetică pentru diagnosticarea CHI focale (într-o săptămână) și un grup de 11 gene responsabile pentru alte tipuri de hiperinsulinism congenital. Ambele diagnostice de localizare folosesc 18FFDopa-PET/CT (2004-2016) sau 18FFDopa-PET/MRI, iar chirurgia este efectuată în cadrul unei rețele stabilite de colaborare „COACH”.

Otto-von-Guericke University, Med. Faculty – Central German Network for Rare diseases participă la următoarele Grupuri tematice principale (MTG):

• MTG3Afecțiunile genetice în Homeostazia insulinei și glucozei

General representatives