Reference Centre:

CHU Toulouse

(Franța)

French Reference Centre for PWS i-­a fost atribuită de către French Ministry of Health în 2004 (Rare Disease Programme) o reînnoire în 2017, care cuprinde un centru coordonator în Toulouse și 2 centre constitutive, 1 la Paris și 1 în Hendaye. Coordonatorul din University Hospital of Toulouse este Prof. M Tauber. Echipa multidisciplinară din Toulouse face parte din Paediatric Endocrinology Unit din Children Hospital. Echipa cuprinde un medic pediatru, un psihiatru, un psiholog, un specialist logoped, un dietetician și lucrează în strânsă colaborare cu alte echipe în ceea ce privește genetica, chirurgia, ortopedia, pneumologia, problemele de somn și problemele dentare. Echipa lucrează în strânsă colaborare cu 2 servicii de reabilitare care sunt necesare pe tot parcursul vieții; setarea din Hendaye permite îngrijirea multidisciplinară de reabilitare pentru adolescenți și adulți cu nevoi specifice de terapeut ocupațional, psiholog și psihiatru. O setare recentă (2015) pentru copii tocmai a fost implementată în apropierea University Hospital of Toulouse.

Bolile și stările specifice acoperite sunt:

  • Sindromul Prader-Willi (ORPHA739)
  • Pseudo-sindromul Prader-Willi (ORPHA398073)
  • Mutații Magel2 sau Snord116 (ORPHA398079)
  • Condiții cu deficit intelectual și :
  • tulburări de alimentație, cu sau fără obezitate
  • comportament și probleme psihice

Intervenții foarte specifice:

  • Diagnosticul precoce (în prima lună de viață) și de îngrijire completă, inclusiv îndrumarea medicală și părinții, în special pentru hrănirea orală precară și abilitățile sociale la sugari
  • Diagnosticul genetic: caracterizarea delețiilor cromozomiale tipice și atipice ale locusului PWS, mutațiilor Magel-2, delețiilor Snord116, matricei CGH și dezvoltarea de noi tehnici pentru diagnosticarea pacienților cu deficit intelectual și tulburări de alimentație, cu sau fără obezitate, și cu sau fără comportament și probleme psihiatrice
  • Studiile clinice naționale pentru noi tratamente endocrine (care vizează în principal sistemele cu oxitocină și grelină) cu efecte asupra hrănirii, metabolismului și comportamentului, inclusiv intervenții timpurii la nou-născuți și sugari
  • Cercetare imagistică a creierului
  • Cercetarea de bază cu mai multe parteneriate pe modele animale și neuroni derivați din celule iPS

CHU Toulouse participă la următoarele Grupuri tematice principale (MTG):


Date de contact

CHU Toulouse
place lange
31300  Toulouse
Franța
Show The Map

Reprezentanți per Grup Tematic Principal (MTG)