Condições específicas

Distúrbios de Sinalização da Hormona Tiroidiana

Código Orpha: 183631, 181399, 181396

Todas estas síndromes clínicas têm uma prevalência estimada de cerca de 1:40.000, e não apresentam necessariamente alterações clássicas nos testes de função tiroidiana. Consequentemente, os diagnósticos são frequentemente perdidos e necessitam de ser efetuados em centros altamente especializados. Novas causas de defeitos de sinalização ainda estão a ser identificadas.

Hipotireoidismo Congénito

Código Orpha: 442, 424

O Hipotireoidismo Congénito (HC) pode ser definido como um estado em que o comprometimento congénito do eixo hipotálamo-hipófise-tireoidiano resulta numa falha, ou num risco de falha, para produzir hormona tiroidiana suficiente. As manifestações clínicas são frequentemente subtis ou não presentes no nascimento, provavelmente como resultado da passagem transplacentária de alguma hormona tiroidiana materna e o facto de que muitos bebés têm alguma produção de tiroide própria. Sintomas mais específicos, muitas vezes não se desenvolvem até vários meses de idade.< h2>Hipertiroidismo congénito

Código Orpha: 424

O hipertiroidismo congénito é muito raro, ligado ao funcionamento autónomo da célula folicular tiroidiana e necessita de tratamento anti-tiroidiano.

Macrocarcinoma tiroidiano não metastático

Código Orpha: 1000, 88, 146, 1332

Os carcinomas da tiroide podem ser classificadas de acordo com a célula de origem.