Tiróide (MTG8)

Tiroide(MTG8)

Uma rede de referência para doenças raras da tiroide irá permitir uma colaboração a nível da UE para caracterizar sistemicamente o fenótipo, o genótipo e o tratamento destes doentes, incluindo testes altamente especializados in vitro e ex-vivo. Isto fornecerá não somente a informação nova importante na história natural e as complicações destas doenças de tiroide raras para os pacientes, as suas famílias e os médicos, mas igualmente permitirão a aplicação de estratégias novas de tratamento internacional, definir e melhorar as orientações internacionais sobre o diagnóstico e o tratamento.

Para a tiroide, uma divisão é feita em 3 grupos subtemáticos: a) Distúrbios de Sinalização da Hormona Tiroidiana Raros (especificamente focando as doenças que causam um defeito na sinalização e ação da hormona tiroidiano), b) Hipotireoidismo congénito (uma doença rara para a qual todos os recém-nascidos na UE são examinados imediatamente após o nascimento) e hipertiroidismo, e c) Carcinoma não metastático da tiroide. A respeito da carcinoma do tiroide, haverá uma ligação próxima com o ERN para cancros raros, que inclui a carcinoma metastática da tiroide. Os três subgrupos temáticos baseiam-se em diferentes estratégias diagnósticas e abordagens terapêuticas.