Condições específicas

Condições específicas

Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1

Código Orpha: 652

O tipo múltiplo 1 da neoplasia da glândula endócrina (MEN1) é caraterizado pelo desenvolvimento de tumores neuroendócrinos da paratiroide, do pâncreas, e da glândula hipofisária anterior, e menos geralmente da glândula cortical adrenal, com outros tumores não-endócrinos em alguns pacientes. Em indivíduos com MEN1, os tumores podem desenvolver-se em qualquer idade e 95% dos pacientes desenvolvem sintomas clínicos pela 5ª década. Os tumores da paratiroide que causam o hiperparatiroidismo ocorrem na maior parte geralmente, e são frequentemente a primeira manifestação clínica da circunstância.

Neoplasia endócrina múltipla tipo 2

Código Orpha: 653

A neoplasia da glândula endócrina múltiplo do tipo 2 (MEN2) é caraterizada pela ocorrência da carcinoma medular da tiroide, do feocromocitoma e, numa variação, do hiperparatiroidismo preliminar. As manifestações clínicas de MEN2 estão relacionadas com os subtipos da síndrome e dependem da mutação específica no gene do RET. O MEN2 pode afetar todas as faixas etárias, com manifestações que começam na infância ou primeira infância (NEM2B) ou idade adulta

Complexo de Carney

Código Orpha:1359

O complexo de Carney (CNC) é caraterizado pela pigmentação manchada da pele, pela hiperatividade da glândula endócrina e pelos mixomas. As anomalias da pigmentação da pele incluem lentigos e nevos azuis. As manifestações mais comuns da glândula endócrina são a acromegalia, tumores testiculares e da tiroide, e hormona adrenocorticotrópica (ACTH) – independente de Síndrome de Cushing devido à doença adrenocortical nodular pigmentada primária. Os mixomas podem ser observados no coração, pele e mama. Os mixomas cardíacos podem desenvolver-se em toda a câmara cardíaca e podem ser múltiplos.

Feocromocitoma hereditário-paraganglioma

Orpha código: 29072

Os paraganglioma-feocromocitomas hereditários (PGL/PCC) são os tumores neuroendócrinos raros representados por paragangliomas (que ocorrem em todos o paragangliomas da base do crânio à base pélvica) e aos feocromocitomas. O PGL pode hipersegregar (catecolaminas) ou não segregar e os PCCs geralmente segregam catecolaminas. Os PGLs segregadores (simpáticos) são encontrados predominante nas áreas torácicas, abdominais e pélvicas. A hipersegregação manifesta-se como elevações sustentadas ou paroxísticas na pressão arterial, cefaleia, transpiração profusa episódica, palpitações, palidez e apreensão ou ansiedade.

Síndrome de von Hippel Lindau

Código Orpha: 892

A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome familiar da predisposição do cancro associada a uma variedade de neoplasmas malignos e benignos, o mais frequentemente retinal, cerebelar, e hemangioblastoma espinal, carcinoma renal da pilha (RCC), e feocromocitoma. Os hemangioblastomas retinais são a caraterística de apresentação mais comum. São geralmente assintomáticos, mas podem causar o destacamento retinal, o edema macular, a glaucoma, e a perda da visão. São mais frequentemente localizados no cerebelo, mas também no tronco encefálico e medula espinhal. São benignos mas causam sintomas comprimindo o tecido nervoso adjacente. No cerebelo são mais frequentemente associados com aumento da pressão intracraniana, dores de cabeça, vómitos, e ataxia de membros ou truncal.