Síndromes Genéticas do Tumor Endócrino (MTG4)

Síndromes Genéticas do Tumor Endócrino(MTG4)

Os tumores genéticos endócrinos são doenças raras, complexas, de múltiplos órgãos, que são dominantemente herdadas e manifestam-se ao longo da infância e da vida adulta. Nos últimos anos, a identificação das causas genéticas de síndromes de tumores endócrinos genéticos permitiu a introdução de testes preditivos, com os pacientes a ser identificados no estado pré-clínico, e muitas vezes na primeira infância.

Estão em vigor programas de triagem estruturados, que devem permitir a deteção e o tratamento de tumores numa fase precoce. A colaboração de especialistas em medicina genética, imagem, bioquímica, cirurgia e endocrinologia é essencial para alcançar os melhores resultados. No entanto, persiste a incerteza quanto ao tempo e ao método de tratamento ideais. Os dados recolhidos de clínicos e pacientes orientarão o grupo na priorização e no desenho de estudos que nos ajudarão a abordar essas áreas de incerteza.