Condições específicas

Condições específicas

Crescimento

Síndrome de Silver Russell

Código Orpha: 813 Código ICD: Q87.1

A síndrome de Silver-Russell caracteriza-se por retardo de crescimento com início pré-natal, fácies características e assimetria de membros. O peso é frequentemente mais afetado do que o tamanho, com pouco tecido adiposo subcutâneo. A maturação óssea é atrasada, de acordo com a estatura pequena. A fontanela pode estar atrasada para fechar. O crânio tem uma circunferência normal, que pode contrastar com o resto do corpo e confere uma aparência pseudohidrocefálica. A testa larga proeminente contrasta com a cara pequena, triangular com um queixo apontado pequeno, uma boca larga com bordos finos e cantos virados para baixo, grandes olhos e esclera azulada.

Síndrome de Beckwith Wiedemann

Código Orpha: 116 Código ICD:Q87.3

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é um distúrbio genético caracterizada pelo crescimento excessivo, pela predisposição pelo tumor e por malformações congenitais. Os pacientes tendem a crescer numa taxa aumentada durante a 2ª metade da gravidez e nos primeiros anos de vida; as alturas adultas são tipicamente na escala normal.

Síndrome de Noonan

Código Orpha:648Código ICD:Q87.1.

A síndrome de Noonan (NS) carateriza-se por baixa estatura, dismorfismo facial típico e defeitos cardíacos congénitos. As principais caraterísticas faciais do NS são hipertelorismo com fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ptose e orelhas com rotação posterior, com uma hélice espessada. Os defeitos cardiovasculares mais comumente associados a esta condição são estenose pulmonar e cardiomiopatia hipertrófica. Outras características associadas são pescoço alado, deformidade da caixa, deficit mental suave, criptorquidia, alimentação pobre na infância, tendência de sangramento e displasia linfática.

Obesidade e metabolismo

Síndrome de Prader Willi e síndrome tipo Prader Willi

Código Orpha: 739 Código ICD: Q87.1

A síndrome de Prader-Willi é uma disfunção genética rara caracterizada por anomalias hipotálamo-pituitárias com a hipotonia severa durante o período neonatal e os primeiros dois anos de vida e o início do hiperfagia com um risco de obesidade mórbida durante a infância e idade adulta, dificuldades de aprendizagem e problemas comportamentais ou problemas psiquiátricos graves. A hipotonia severa no nascimento, que conduz aos problemas de sucção e de deglutição e atrasa o desenvolvimento psicomotor, melhora parcialmente com idade. Características faciais característicos (uma testa estreita, olhos em forma de amêndoa, um lábio superior fino e boca virada para baixo), bem como mãos e pés muito pequenos, são frequentemente observados.