Síndromes de Crescimento e Obesidade Genética (MTG5)

Síndromes de Crescimento e Obesidade Genética (MTG5)

Para o crescimento, são identificados cinco grupos temáticos com base numa equipe multidisciplinar diferente e diferentes abordagens de diagnóstico e tratamento.

Um grupo de distúrbios de impressão para os quais o cuidado foi bem organizado:
Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Silver Russell, e Síndrome de Beckwith Wiedemann e um grupo de hormona de crescimento e insensibilidade de IGF-I que incluem a Síndrome de Laron e de Noonan, assim como outras síndromes do sobrecrescimento e de atrasos de crescimento.

Doenças raras, afetando o crescimento, com consequências endócrinas e metabólicas de longa duração, incluem distúrbios de impressão com mecanismos moleculares comuns (Síndromes de Prader Willi, Silver Russell, Beckwith Wiedemann), um grupo de pacientes com GH e/ou insensibilidade IGF-I e pacientes com outras causas de baixa estatura ou crescimento excessivo. Este grupo de transtornos precisa de um atendimento multidisciplinar, redes de médicos em toda a Europa para propor estratégias comuns de diagnóstico molecular, cuidados e ensaios clínicos. Os desafios atuais focalizam-se em melhorar o diagnóstico clínico e molecular, a terapia personalizada, e as consequências a longo prazo de desvendar destas síndromes clínicas, propor desse modo um melhor diagnóstico, tratamento e informação do período pré-natal à idade adulta para os pacientes e suas famílias.