Adenoma hipofisário
Código Orpha: 99408
Raros tumores hipofisários e hipotalâmicos necessitam de neurocirurgia altamente especializada e outras intervenções (medicação, radioterapia), e os desenvolvimentos recentes concentram-se nas características genéticas e biológicas do tumor, resultando em diferentes prognósticos e eficácia terapêutica. Este subtema inclui diferentes tipos de adenomas hipofisários [adenomas não funcionais, prolactinomas, hormona do crescimento produzindo adenomas (acromegalia), ACTH produzindo adenomas (doença de Cushing), TSH produzindo adenomas, LH/FSH produzindo adenomas, tumores mistos]. Também inclui outras massas na região selar, como os quistos de fenda de Ratke e craniofaringioma. Diversos subconjuntos de condições ultra-raras podem ser identificados, por exemplo causas genéticas como mutações de AIP que causam o adenoma hipofisário isolado familiar.
Hipopituitarismo congénito
Código Orpha: 101957
O hipopituitarismo congénito resulta de insultos no processo de desenvolvimento da hipófise que podem resultar na perda ou redução de células segregantes da hormona hipofisária, com fenótipos variando de múltiplas deficiências hormonais hipofisárias [combinada/deficiência múltipla da hormona hipofisária (CPHD/MPHD)] às deficiências apenas em hormonas únicas, a deficiência isolada mais comum da hormona que está a ser atribuída à hormona de crescimento. A condição pode ser um risco de vida ou limitativa da vida, e precisa de cuidados e gestão de peritos. Dada a sua localização na linha média, e que a glândula da hipófise é derivada da mesma região da placa neural como o hipotálamo, nervos óticos e prosencéfalo como descrito acima, o hipopituitarismo é frequentemente associado com distúrbios craniofacial/olhos/linha média, afetando também essas estruturas relacionadas. Tais distúrbios são caraterísticas heterogéneas mas variam da incompatibilidade com a vida, a holoprosencefalia (HPE), a fenda do palato e a displasia septo-ótica (SOD), que são associados com a morbosidade complexa que inclui o autismo, dificuldades de aprendizagem e obesidade. Muitos genes foram (e estão a ser) descobertos e a partilha da perícia para melhorar o conhecimento do genótipo-fenótipo ajudará a melhorar os cuidados do paciente.
Hipopituitarismo Adquirido
Código Orpha: 95502
O hipopituitarismo adquirido geralmente resulta de outras condições hipofisárias ou do tratamento de tumores hipotálamo-hipofisários com radioterapia e cirurgia, no entanto, existem várias outras causas, como a vascular (síndrome de Sheehan), trauma (cérebro traumático (faringite grupo B, tuberculose), doenças inflamatórias ou infiltrativas sistémicas (sarcoidose, histiocitose, hipofisite) e novas drogas.