Condições específicas

Condições específicas

Hiperinsulinemia

Código ICD-10: E72.8, E71.3, E16.1

A hiperinsulinemia familiar (referido como FHI nesta revisão de genes) é caracterizada por hipoglicemia que varia de doença de início neonatal grave, doença difícil de controlar a doença de início na infância com sintomas leves e hipoglicemia difícil de diagnosticar. A doença de início neonatal manifesta-se dentro de horas a dois dias após o nascimento. A doença de início na infância manifesta-se durante os primeiros meses ou anos de vida. No período neonatal, os sintomas apresentados podem ser não-específicos, incluindo convulsões, hipotonia, má alimentação e apneia.

Síndrome de resistência à insulina

Leprechaunismo

Código ICD-10: E34.8

O leprechaunismo é uma forma congénita de resistência à insulina extrema (um grupo de síndromes que também inclui a síndrome de Rabson-Mensenhall, síndrome da resistência à insulina tipo A e síndrome da resistência à insulina tipo B adquirida; ver esses termos) caraterizada por crescimento intrauterino e principalmente pós-natal grave retardo. O leprechaunismo está associado a uma face dismórfica característica (semelhante à dos ‘leprechauns’ nas tradições folclóricas irlandesas), ao tecido adiposo subcutâneo atrófico (lipoatrofia) e à hipotrofia muscular. Sinais de virilização são frequentemente observados em raparigas jovens. Biologicamente, episódios de hipoglicemia e hiperglicemia são observados, juntamente com hiperinsulinemia acentuada devido à extrema resistência à insulina.

Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip

Código ICD-10: E11, E13, E88.1

A lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip (BSCL) é caracterizada pela associação de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia e caraterísticas acromegaloides. O BSCL pertence ao grupo das síndromes de resistência extrema à insulina, que também inclui o leprechaunismo, síndrome de Rabson-Mendenhall, lipodistrofia generalizada adquirida e resistência insulínica tipo A e B. A BSCL está associada à resistência à insulina, resultando em diabetes mellitus clinicamente evidente com início durante a segunda década. As complicações incluem cardiomiopatia hipertrófica, fígado gorduroso com disfunção hepática, hipertrofia muscular, vários distúrbios endócrinos (crescimento acelerado na infância, puberdade precoce, etc.) e quistos ósseos com fraturas espontâneas.

Diabetes mellitus rara

Síndrome de Wolfram

Código ICD-10: E10.7

A síndrome de Wolfram (WS) também conhecida como DIDMOAD, é um distúrbio neurodegenerativo caraterizado por diabetes mellitus tipo 1 (DM), diabetes insípido (DI), surdez sensorioneural (D), atrofia ótica bilateral (OA) e sinais neurológicos. O início do WS1 é na primeira década. Os pacientes apresentam uma redução progressiva da acuidade visual e perda da visão das cores. Anormalidades oculares menos frequentes incluem reflexos de luz papilar anormais, nistagmo, catarata, maculopatia pigmentar, retinopatia (pigmentária ou diabética) e glaucoma. 50% dos pacientes também desenvolvem DI e apresentam algum grau de surdez.

MODY

Código ICD-10: H48.0

O MODY (diabetes no início na maturidade dos jovens) é uma forma rara, familiar e heterogénea, clinicamente e geneticamente heterogénea, de diabetes caracterizada por início de idade (geralmente 10-45 anos de idade) com manutenção da produção de insulina endógena, falta de beta-pancreático. autoimunidade celular, ausência de obesidade e resistência à insulina e manifestações extrapancreáticas em alguns subtipos.

Diabetes neonatal

Código ICD-10: ICDP70.2

A diabetes mellitus neonatal apresenta-se como hiperglicemia, deficit de crescimento e, em alguns casos, desidratação e cetoacidose, que podem ser graves com coma, numa criança nos primeiros meses de vida. As crianças com TNDM desenvolvem diabetes nas primeiras semanas de vida, mas entram em remissão em poucos meses, com possível recaída para um estado de diabetes permanente, geralmente em torno da adolescência ou quando adultos. A disfunção pancreática pode ser mantida ao longo da vida, com recidivas iniciadas em momentos de stress metabólico, como puberdade ou gravidez.

Síndrome de Wolcott-Rallison

Código ICD-10: E10 D53.1

A síndrome de Wolcott-Rallison (WRS) é uma doença genética muito rara, caracterizada por diabetes mellitus neonatal permanente (PNDM) com displasia epifisária múltipla e outras manifestações clínicas, incluindo episódios recorrentes de insuficiência hepática aguda. A diabetes ocorre precocemente, geralmente antes dos seis meses de idade, é permanente e dependente da insulina desde o início. A displasia esquelética geralmente manifesta-se no primeiro ou no segundo ano de vida e está associada à baixa estatura (nanismo com tronco curto). A mineralização deficiente ou alterações displásicas, que afetam os ossos longos, a pelve e as vértebras, mas geralmente não o crânio, podem ser observadas na radiografia logo no início da diabetes.

Anemia megaloblástica responsiva à tiamina

A anemia megaloblástica responsiva à tiamina (TRMA) é caraterizada por uma tríade de anemia megaloblástica, diabetes mellitus tipo I e surdez neurossensorial. A TRMA pode apresentar-se em qualquer idade entre a infância e a adolescência, embora muitas vezes nem todas as principais caraterísticas se manifestem no início. A TRMA é tipicamente caracterizada pela tríade de anemia megaloblástica que responde à tiamina, surdez neurossensorial e diabetes mellitus tipo I. As manifestações clínicas da anemia megaloblástica podem incluir hiporexia, letargia, cefaleia, palidez, diarreia e parestesia nas mãos e pés. A apresentação fenotípica variável da síndrome TRMA pode causar um atraso significativo entre o início dos sintomas e um diagnóstico preciso.