Condições específicas

Condições específicas

Hipercalcemia

Hipercalcemia dependente de PTH ou formas raras de hiperparatiroidismo primário

Código ICD: E21

O hiperparatiroidismo é devido à secreção excessiva de PTH por uma ou mais glândulas paratireoides. Isso leva a hipercalcemia e aumento da excreção de cálcio na urina. Formas raras de hiperparatiroidismo primário são o 1-hiperparatireoidismo diagnosticado em crianças ou adultos jovens e o 2-hiperparatireoidismo associado a mutações germinativas em genes de suscetibilidade. Os sintomas estão relacionados principalmente ao nível de cálcio sérico e/ou a complicações do rim/trato urinário. Além disso, as características associadas aos defeitos genéticos também podem levar a diagnóstico.

Hipercalcemia não dependente de PTH

Código ICD:E21

A hipercalcemia com baixo PTH é devida a um excesso de ação/concentração de vitamina D ou a um aumento do fluxo de cálcio do osso (hipofosfatasia, reabsorção óssea devido à produção de PTHrP ou citocinas). Os sintomas estão relacionados principalmente ao nível de cálcio sérico e/ou às complicações do rim/trato urinário. A hipercalcemia devido a anomalias no metabolismo da vitamina D é diagnosticada principalmente em recém-nascidos e crianças pequenas com hipercalcemia e nefrocalcinose. A hipofosfatasia pode ser diagnosticada devido a hipercalcemia, hiperfosfatemia, PTH baixo e mineralização óssea gravemente comprometida.

Cancro de paratiroide

Código ICD:C75.0

O cancro da paratiroide geralmente manifesta-se como hipercalcemia grave, ou seja, anorexia, poliúria, fadiga, desidratação, dor óssea, reabsorção óssea subcortical, fraturas patológicas e complicações renais da hipercalciúria. Uma massa pode ser palpável no pescoço.

Hipercalcemia Hipocalciúrica Familiar (FHH)

Código ICD:E83.5A

A hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH) é um distúrbio genético geralmente assintomático do metabolismo fosfocálcico caraterizado por hipercalcemia moderada ao longo da vida, juntamente com normocalciúria ou hipocalciúria e elevada concentração de paratormónio plasmático (PTH). A FHH é caracterizada biologicamente por hipercalcemia moderada mas significativa associada a níveis de PTH e excreção urinária de cálcio que parece inadequada na presença de hipercalcemia: os níveis séricos de PTH são, em geral, normais ou levemente aumentados e a calciúria é baixa. A FHH geralmente é assintomática, mas raramente há sintomas de fadiga, fraqueza, sede excessiva e problemas de concentração.

Hiperparatiroidismo Neonatal Primário Grave (NSHPT)

Código ICD:E83.5A

O Hiperparatiroidismo Neonatal Primário Grave (NSHPT) é uma doença grave e por vezes letal, se não for tratada. É caracterizada por hipercalcemia grave, níveis muito elevados de PTH e reabsorção óssea. Como consequência, os neonatos podem apresentar fraturas e insuficiência renal. Na maioria dos casos, a paratireoidectomia de 4 glândulas é necessária para controlar a doença.

Hipocalcemia

Hipoparatiroidismo

Código ICD:E20

O hipoparatiroidismo é devido à falta de produção/secreção de PTH. É caracterizada por baixo teor de cálcio, fosfato alto e PTH baixo. Os sintomas estão relacionados principalmente a baixos níveis de cálcio que podem incluir: parestesias, dormência, convulsões e tetania (incluindo espasmos musculares e espasmos nas mãos e nos pés); em casos graves, a hipocalcemia leva a complicações cardíacas. Complicações a longo prazo são frequentes, como calcificações nos tecidos, nefrocalcinose, dificuldades cognitivas e neuropsiquiátricas. Em crianças, o hipoparatiroidismo é principalmente devido ao comprometimento do desenvolvimento das glândulas paratiroides; em adolescentes e adultos, o hipoparatiroidismo pode ser devido a doenças autoimunes, efeitos colaterais de drogas e cirurgia no pescoço.

Hipocalcemia Autossómica Dominante

Código ICD:E20

A hipocalcemia autossómica dominante (hipocalcemia AD) é um distúrbio da homeostasia do cálcio caracterizado por graus variáveis de hipocalcemia com níveis anormalmente baixos da hormona da paratiroide (PTH) e calciúria persistente normal ou elevada. A expressão clínica e a idade de início são extremamente variáveis (dependendo do grau de hipocalcemia), variando de pacientes completamente assintomáticos a pacientes com sintomas limitados (cólicas, astenia, parestesias) e pacientes com sintomas graves (por exemplo, convulsões recorrentes) semelhantes aos do hipoparatiroidismo.

Pseudohipoparatiroidismo (PHP) e distúrbios relacionados

Código ICD:E89.2

O Pseudohipoparatiroidismo (PHP) foi recentemente reclassificado como Transtorno de Sinalização PTH/PTHrP Inativado (iPPSD).PHP. O (iPPSD) é caracterizado pela resistência do órgão final ao PTH. Os pacientes apresentam hipocalcemia, hiperfosfatemia e níveis elevados de PTH na ausência de deficiência de vitamina D. Os sintomas relacionados aos baixos níveis de cálcio podem incluir: parestesias, dormência, convulsões e tetania (incluindo espasmos musculares e espasmos nas mãos e nos pés). A resistência ao PTH desenvolve-se geralmente durante a infância, mas pode ser diagnosticada em pacientes adultos. Em alguns subtipos de PTH (iPPSD), os pacientes apresentam resistências a outras hormonas (TSH, GHRH, Calcitonina), obesidade precoce, grau variável de comprometimento cognitivo, ossificação ectópica nos tecidos cutâneos e adiposos e Osteodistrofia de Albright (braquidactilia, constituição robusta e baixa estatura do adulto).

Raquitismo Dependente de Vitamina D (VDDR) tipo 1 e 2

Código ICD:E20

O raquitismo hipocalcémico dependente de vitamina D (VDDR-I) é um distúrbio hereditário do metabolismo da vitamina D de início precoce caracterizado por hipocalcemia grave e hipofosfatemia, levando a osteomalácia e raquitismo grave. A doença manifesta-se no primeiro ano de vida com hipotonia, tetania, convulsões, fraqueza muscular, crescimento deficiente, fraturas, comprometimento do desenvolvimento motor, defeitos dos dentes, incluindo hipoplasia do esmalte e, em alguns casos, alopecia VDDR2. O raquitismo é resistente ao tratamento com 25OHvitamina D e requer um cuidado especializado.

Distúrbios do fosfato

Formas hereditárias e raras de hipofosfatemia e perda de fosfato

Código ICD:E83.30

O desperdício de fosfato leva à hipofosfatemia, portanto osteomalácia, raquitismo, defeitos de mineralização, deformações ósseas, dor óssea, baixo crescimento, anomalias da mineralização dos dentes e comprometimento da função muscular. As caraterísticas adicionais podem incluir nefrocalcinose, craniossinostose, Chiari 1, deficiência auditiva, entesopatias e hiperparatiroidismo. A hipofosfatemia associada à perda de fosfato é geralmente diagnosticada em crianças pequenas, mas as caraterísticas são tão variáveis que o diagnóstico pode ser alcançado apenas em adultos ou pais de pacientes afetados. A hipofosfatemia associada à perda de fosfato é causada por condições genéticas que levam a um aumento da produção/ação da hormona FGF23. Em casos raros, o baixo nível de fosfato é devido a anomalias no transporte de fosfato renal (genético ou adquirido).

Hipofosfatemia oncogénica adquirida ou Osteomalácia Induzida por Tumor (TIO)

Código ICD:E83.30

A hipofosfatemia oncogénica ou Osteomalácia Induzida por Tumor (TIO) leva a hipofosfatemia grave e perda de fosfato devido à secreção tumoral de FGF23 por tumores mesenquimais; o nível de cálcio também é geralmente baixo. Os pacientes (geralmente adultos) apresentam defeitos musculares graves, fraturas, pseudofraturas, dores ósseas e musculares. É crucial localizar a fonte da secreção de FGF23 através das melhores técnicas de imagem disponíveis.

Hiperfosfatemia e calcinose tumoral

Código ICD:E83.30

A hiperfosfatemia pode ser devida à excreção prejudicada do fosfato urinário. A maioria dos casos é de origem genética e caracteriza-se pela falta de secreção de FGF23. Os pacientes podem apresentar articulações e dor óssea, diafisite e frequentemente calcificações ectópicas graves.