Distúrbios da Homeostase de Cálcio e Fosfato (MTG2)

Distúrbios da homeostasia do cálcio e fosfato (MTG2)

O Homeostasia do Cálcio e do Fosfato é de importância principal para um grande número processos fisiológicos afetando desse modo diversos sistemas de órgãos, tipicamente ossos, músculos, rim, cérebro com consequências na qualidade de vida e no risco de inabilidade crónica.

Estas doenças muitas vezes manifestam-se com sintomas inespecíficos (como apreensão, falha em prosperar) levando a um grave atraso no diagnóstico. Para várias dessas doenças, estão disponíveis (ou em desenvolvimento) opções de tratamento se os pacientes forem diagnosticados. No entanto, só recentemente se caracterizaram as consequências a longo prazo e a carga das doenças.

O estabelecimento de bases de dados sobre estas condições raras é crucial. Para o cálcio (Ca) e o fosfato (Pi), são identificados três grupos subtemáticos com base na fisiopatologia das doenças, no cuidado multidisciplinar envolvido e nas consequências a longo prazo, bem como nas diferentes abordagens de pesquisa. As doenças dependentes de PTH cobrem os casos complicados de hipercalcemia do hiperparatiroidismo que não podem ser tratados pela paratireoidectomia simples e por síndromes genéticas que predispõe ao hiperparatiroidismo. A Hipocalcemia cobre o hiperparatiroidismo , o hipocalcemia dominante autosomal assim como raquíticos dependentes da vitamina D (VDDR). As disfunções do desequilíbrio do fosfato partilham a estrutura anormal do osso e dos dentes, assim como um desregulação do sistema de glândula endócrino FGF23.