Condições específicas

Condições específicas

Cromossoma sexual DSD: Síndrome de Turner

Código Orpha/Código ICD: 881, 484, 1772, 199310

A síndrome de Turner é um distúrbio cromossomático associado à ausência completa ou parcial de um cromossoma X. Os indivíduos afetados têm uma aparência feminina mas as características clínicas são heterogéneas e as anomalias físicas típicas são frequentemente suaves ou ausentes. A baixa estatura está presente em todos os casos e as doenças cardiovasculares são frequentes. A falha ovariana, com início variável dependendo das anomalias cromossomáticas, ocorre inevitavelmente na idade nova.

46,XX-DSD

Código Orpha/Código ICD: 2138, 393, 243, 418, 90793/4, 91, 95699

Distúrbios do desenvolvimento gonadal ou ovariano e excesso de andrógeno. Em 46, XX femininos, a hiperplasia adrenal congénita (CAH) é a causa a mais comum de DSD. Quase todas as crianças com casos relacionados com CAH 46, XX são criadas como femininas; têm o potencial para a fertilidade, e identificam-se com o sexo feminino como adultos. No entanto, alguns lactentes relacionados com CAH 46, XX são criados como masculinos e mantêm a autoidentificação masculina como adultos.

46,XY-DSD

Código Orpha/Código ICD: 242, 251510, 752, 753, 754, 96265/6, 285

A DSD 46, XY não sindrômica deve ser distinguida das formas sindrômicas, em que os sistemas adicionais do órgão, o crescimento, e o desenvolvimento cognitivo podem igualmente ser afetados. A DSD 46, XY é caracterizada pelo exame físico geralmente normal com ausência de resultados clínicos que envolvam sistemas do órgão à excepção dos órgãos reprodutivos; Os genitais externos que variam de ambíguo a feminino normal; Os genitais internos que variam das estruturas anti-müllerianas ausentes a um útero inteiramente desenvolvido e a uns tubos de Falópio e a Gónadas que são caracterizados como o testículos normais, ovotestis, testículos disgenéticos , ou carne.

Síndrome de Kallmann e HHC normósmico

Código Orpha/Código ICD: 478, 23866, 174590

O Hipogonadismo Hipogonadotrópico Congénito (HHC) é um distúrbio desenvolvente devido à deficiência da libertação da gonadotrofina da hormona (GnRH). É classicamente dividida em dois subgrupos principais: a síndrome de Kallmann (SK) caracterizada pela associação com anosmia ou hiposmia e o HHC normósmico (nCHH). A maioria de casos de HHC são diagnosticados na altura da puberdade devido à falta do desenvolvimento sexual, mas o HHC pode igualmente ser suspeitado na infância nos rapazes com criptorquidia, micropénis ou sinais não reprodutivos associados tais como os defeitos do linha média (palato e defeitos dentais).

O HHC tem uma componente genética forte mas é provavelmente uma patogénese multifatorial. As principais características clínicas consistem na ausência de maturação gonadal espontânea completa e puberdade em ambos os sexos e o comprometimento parcial ou total do sentido do olfato (anosmia) é geralmente diagnosticado após o atraso da puberdade. Por característica, os homens adultos não tratados têm geralmente a densidade diminuída do osso e a massa do músculo, o volume testicular diminuído (< 4 mL), disfunção eréctil, a libido diminuída e a infertilidade. As mulheres adultas não tratadas quase sempre experimentam amenorreia primária com desenvolvimento de mama ausente, pouco ou normal.

No entanto, a HHC é uma doença multifacetada com apresentação variável que pode estar presente em vários contextos sindrômicos. Anormalidades frequentemente associadas com o HHC também podem afetar o desenvolvimento do sistema nervoso central ou rins ou membros ou órgãos sensoriais (cheiro, audição, olhos).

Disforia de Género

Código Orpha/Código ICD: ICD – 10 F64

Um forte sentido de desconforto com, ou inadequação do seu sexo anatómico.