Condições específicas
Adenomas produtores de cortisol
Código Orpha: 443287
Os adenomas produtores de cortisol (CPA) são tumores benignos do córtex adrenal que são caracterizados por uma secreção autónoma do cortisol glucocorticoide principal. Mutações adquiridas (somáticas) no gene PRKACA foram identificadas na maioria dos casos como a causa molecular da supersecreção hormonal. A terapia primária é a ressecção cirúrgica por adrenalectomia unilateral. Após a cirurgia, ocorrerá insuficiência adrenal que exigirá – pelo menos temporariamente – terapia de substituição de glucocorticoides.
Carcinoma adrenocortical
Código Orpha: 1501
O carcinoma adrenocortical (ACC) é um cancro que surge do córtex adrenal. O carcinoma adrenocortical ocorre na infância com um pico de incidência aos 3.5 anos de idade. A maioria dos ACC em crianças e adolescentes é secretor de hormonas e a apresentação clínica reflete o padrão de hormonas adrenocorticais segregado pelo tumor. Em adultos, o ACC pode ocorrer em qualquer idade com predomínio do sexo feminino. Na maioria das vezes, hipercortisolismo e/ou hiperandrogenismo estão presentes. Os ACC endócrinos inativos são raros, mas podem exigir uma análise endócrina especializada para detetar a produção de precursores de esteroides. A cirurgia é a base da terapia em casos que podem ser corrigidos, enquanto a terapia medicamentosa adrenolítica, a quimioterapia sozinha ou em combinação com a radiação local, são necessárias em muitos casos.
Hiperplasia macronodular bilateral primária
A hiperplasia adrenal macronodular bilateral primária (PBMAH) é uma doença que se caracteriza pelo desenvolvimento lento de grandes nódulos em ambas as glândulas suprarrenais com início na idade adulta de hipercortisolismo que tem sido associada a mutações germinativas na ARMC5 na maioria dos casos. Devido ao impacto proposto do ACTH derivado da adrenal na atividade hormonal dos nódulos suprarrenais, o mais antigo termo hiperplasia macronodular independente do ACTH foi abandonado. Enquanto a presença ilícita de recetores peptídicos nos nódulos adrenais pode resultar em manifestações específicas da doença (como síndrome de Cushing dependente de alimentos) e oferecer opções terapêuticas médicas, na maioria dos casos a terapia cirúrgica do lado dominante ou bilateralmente é o tratamento escolhido.
Doença adrenocortical nodular pigmentada primária
A doença adrenocortical nodular pigmentada primária (PPNAD) é uma forma de hiperplasia adrenocortical bilateral frequentemente associada à síndrome de Cushing independente do ACTH e às glândulas adrenais de tamanho pequeno a normal, contendo múltiplos nódulos corticais pequenos. Na grande maioria dos casos, a PPNAD ocorre como uma das manifestações do complexo de Carney. A condição é herdada de maneira autossómica dominante e pode estar associada a mutações nos genes PRKAR1A, PDE11A e PDE8B, que afetam todas as vias associadas à produção de glucocorticoides. A adrenalectomia bilateral é o tratamento mais comum para a CS devido à PPNAD, seguida por suplementação de cortisol e mineralocorticoides por toda a vida
Insuficiência Adrenal
Código Orpha: 101959
A insuficiência adrenal primária crônica (CPAI) é um distúrbio crónico do córtex adrenal que resulta na produção inadequada de hormonas glucocorticoides e mineralocorticoides. A doença atinge o seu pico em torno dos 40, mas pode ocorrer em qualquer idade. Apresenta-se insidiosamente com sintomas não específicos que podem ser confundidos com outras condições mais prevalentes. Manifestações comuns incluem fadiga, perda de energia, mal-estar, perda de peso, náuseas, anorexia (falta de crescimento em crianças), dores musculares e articulares.
Hiperplasia adrenal congénita
Código Orpha: 418
A hiperplasia adrenal congénita (HAC) é um distúrbio endócrino hereditário, causado por uma deficiência da enzima esteroidogénica, que se carateriza por insuficiência adrenal e graus variáveis de manifestações híper ou hipoandrogenia, dependendo do tipo e da gravidade da doença. As raparigas presentes ao nascimento com genitália ambígua e níveis variáveis de virilização. Elas têm um útero normal, mas o desenvolvimento vaginal anormal. A genitália externa nos rapazes é normal. As formas de perda de sal da HAC levam a sintomas de desidratação e hipotensão nas primeiras semanas de vida e podem ser fatais. A pubarca precoce pode ser observada em crianças, assim como a velocidade de crescimento acelerada e a maturação esquelética acelerada (levando à baixa estatura na idade adulta). A NCAH não costuma ser diagnosticada até a adolescência, quando os primeiros sintomas aparecem. Manifestações vistas em raparigas são hirsutismo, acne, anovulação e irregularidades menstruais. Os rapazes (e algumas raparigas) são assintomáticos. O hirsutismo continua na idade adulta e as mulheres podem sofrer de problemas crónicos de anovulação e fertilidade. Outras formas raras podem apresentar-se com hipertensão arterial, malformações craniofaciais e ambiguidade sexual em ambos os sexos.
Hiperaldosteronismo familiar
Código Orpha: 235936
O hiperaldosteronismo familiar (HF) é a forma hereditária do aldosteronismo primário (PA) que compreende três subtipos identificados até o momento: HF tipo I (HF-I; ver este termo) caraterizado por hipertensão de início precoce, hormona tratável glicocorticoide adrenocorticotrópico (ACTH) – hiperaldosteronismo dependente, hipocalemia variável e superprodução de 18-oxocortisol e 18-hidroxicortisol; HF tipo II (HF-II; ver este termo) caracterizado por hipertensão de gravidade variável e hiperaldosteronismo não suprimível pela dexametasona; e HF tipo III (HF-III; ver este termo) caracterizado por hipocalemia profunda, hipertensão grave de início precoce, hiperaldosteronismo não-glucocorticoide tratável e superprodução de 18-oxocortisol e 18-hidroxicortisol.