Otto-von-Guericke University, Med. Faculty – Rede Alemã Central de Doenças Raras

O University-Hospital and Medical Faculty of the Otto-von-Guericke-University (OvGU) Magdeburg estabeleceu em 2014 a Central German Competence Network for rare diseases (MKSE) com um perfil distintivo. Com base nas áreas de núcleo de pesquisa estabelecidas, doenças neuromusculares e inflamatórias, a assistência ao paciente interdisciplinar é estabelecida em estreita colaboração de medicina pediátrica e adulta, juntamente com a genética Humana. Aos pacientes foi oferecido o estado da arte diagnóstico e tratamento de distúrbios de crescimento (Silver-Russell-S., Noonan-S.), doenças hipofisárias, distúrbios do desenvolvimento sexual, síndromes de metabolismo de cálcio-fosfato, adrenal e distúrbios da tiroide.

Foi estabelecida uma aproximação colaborativa para o diagnóstico diferencial e o tratamento cirúrgico assim como tratamento conservador do Hiperinsulinismo Congenital. O nosso centro sediou um registo de hiperinsulinismo congénito (IRB no 110/04) com >300 pacientes. O teste moleculargenético rápido para o diagnóstico do CHI focal (dentro de uma semana) e um painel de 11 genes responsáveis para outros tipos de hiperinsulinismo congenital foi estabelecido. Tanto o diagnóstico de localização usando 18FFDopa-PET/CT (2004-2016) ou 18FFDopa-PET/MRI como a cirurgia são realizados dentro de uma rede colaborativa estabelecida `COACH´.

Otto-von-Guericke University, Med. Faculty – Rede Alemã Central de Doenças Raras participa nos seguintes Grupos Temáticos Principais (MTGs):

• MTG3Distúrbios Genéticos da Homeostase de Glicose e Insulina

General representatives