Centro de Referência:

CHU Toulouse

(França)

O Centro de Referência francês para o PWS foi rotulado pelo Ministério da Saúde Francês em 2004 (Programa de Doenças Raras) com uma renovação em 2017 compreendendo um centro coordenador em Toulouse e dois centros constitutivos, um em Paris e um em Hendaye. O coordenador do University Hospital of Toulouse é Pr. M. Tauber. A equipa multidisciplinar em Toulouse faz parte da unidade de Endocrinologia Pediátrica do Children Hospital. A equipa é composta por um pediatra, um psiquiatra, um psicólogo, um fonoaudiólogo, um nutricionista e trabalha em estreita colaboração com outras equipas sobre genética, cirurgia, ortopedia, pneumologia, distúrbios do sono e problemas dentários. A equipa trabalha em estreita colaboração com dois serviços de reabilitação que são exigidos ao longo da vida; o cenário em Hendaye permite o atendimento multidisciplinar de reabilitação para adolescentes e adultos com necessidades específicas de terapeuta ocupacional, psicólogo e psiquiatra. Um cenário recente (2015) para as crianças acaba de ser implementado perto do University Hospital of Toulouse..

As doenças e condições específicas abrangidas são:

  • Síndrome de Prader-Willi (ORPHA739)
  • Síndrome Tipo Prader-Willi (ORPHA398073)
  • Mutações Magel2 ou Snord116 (ORPHA398079)
  • Condições com deficiência intelectual e:
  • Transtornos alimentares com ou sem obesidade
  • Comportamento e problemas psiquiátricos

Intervenções altamente específicas:

  • Diagnóstico precoce (no primeiro mês de vida) e cuidados abrangentes, incluindo pais e orientação em saúde, particularmente para alimentação oral deficiente e habilidades sociais em latentes
  • Diagnóstico genético: caracterização de eliminações cromossómicas típicas e atípicas de Locus PWS, mutações MAGEL-2, eliminações Snord116, matriz de CGH e desenvolvimento de novas técnicas para o diagnóstico de pacientes com deficiência intelectual e transtornos alimentares com ou sem obesidade e com ou sem comportamento e problemas psiquiátricos
  • Ensaios clínicos nacionais sobre novos tratamentos endócrinos (principalmente visando a ocitocina e sistemas de grelina) com efeitos na alimentação, metabolismo e comportamento, incluindo intervenções precoces em neonatos e lactentes
  • Pesquisa da imagem do cérebro
  • Pesquisa básica com múltiplas parcerias em modelos animais e neurónios derivados de células iPS

CHU Toulouse participa nos seguintes Grupos Temáticos Principais (MTGs):


Informações de contacto

CHU Toulouse
place lange
31300  Toulouse
França
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Representantes por Grupo Temático Principal (MTG)