Wprowadzenie

Zespoły Zaburzeń Wzrostu i Genetycznej Otyłości

Pod względem zaburzeń wzrostu ustalono 5 grup podtematycznych w oparciu o inny multidyscyplinarny zespół oraz różne podejścia diagnostyczne i terapeutyczne.

Grupa zaburzeń imprintingu, dla których opieka jest dobrze zorganizowana:
Zespół Prader-WiIli'ego, zespół Russell-Silvera i zespół Beckwith-Wiedemanna oraz grupa hormonów wzrostu i grupy niewrażliwe na IGF-I, zespół Larona i zespół Noonan, jak również inne zespoły przerostu i opóźnienia wzrostu.

Rzadkie choroby mające wpływ na wzrost, ze skutkami endokrynologicznymi i metabolicznymi trwającymi całe życie, obejmują zaburzenia imprintingu ze wspólnymi mechanizmami molekularnymi (zespoły Prader-WiIli'ego, Russell-Silvera i Beckwith-Wiedemanna), grupę pacjentów niewrażliwych na GH i/lub IGF-I oraz pacjentów, u których istnieją inne przyczyny niskiego wzrostu lub przerostu. Ta grupa zaburzeń wymaga multidyscyplinarnej opieki, sieci lekarzy na obszarze całej Europy, aby móc proponować wspólne strategie diagnostyki molekularnej, opieki i badań klinicznych. Obecne wyzwania koncentrują się na poprawie diagnostyki klinicznej i molekularnej, spersonalizowanej terapii oraz na ujawnieniu długotrwałych skutków tych zespołów klinicznych, tym samym oferując pacjentom i ich rodzinom lepszą diagnostykę, leczenie i informacje od okresu prenatalnego aż po dorosłość.