Określone schorzenia

Określone schorzenia

Wzrost

Zespół Silvera-Russella

Kod Orpha: 813 Kod ICD: Q87.1

Zespół Silvera-Russella charakteryzuje się opóźnieniem wzrostu z początkiem w okresie prenatalnym, charakterystycznymi rysami twarzy i asymetrią kończyn. Zaburzenie ma większy wpływ na masę niż rozmiar, przy czym tkanka podskórna jest niewielka. Stosowanie do niskiego wzrostu opóźnione jest dojrzewanie kości. Później następuje również zrost ciemiączka. Czaszka ma normalny obwód, co może kontrastować z resztą ciała i nadawać jej wygląd właściwy czaszce hydrocefalicznej. Szerokie wydatne czoło kontrastuje z małą trójkątną twarzą z małym spiczastym podbródkiem, szerokimi ustami z cienkimi wargami i zakrzywionymi kącikami ust, dużymi oczami z niebieskawą twardówką.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna

Kod Orpha: 116 Kod ICD: Q87.3

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się przerostem, predyspozycją do guzów oraz wadami wrodzonymi. Pacjenci mają tendencję do wzrostu w drugiej połowie ciąży i w pierwszych latach życia; wzrost u osób dorosłych jest na ogół w normie.

Zespół Noonan

Kod Orpha:648Kod ICD:Q87.1

Zespół Noonana (NS) charakteryzuje się niskorosłością, typową dysmorfią twarzy i wrodzonymi wadami serca. Główne cechy twarzy u osób dotkniętych NS to hiperteloryzm z opadającymi do dołu szparami międzypowiekowymi, opadanie powiek oraz nisko osadzone, obrócone do tyłu uszy z pogrubionym płatem ucha. Wady sercowo-naczyniowe najczęściej związane z tym schorzeniem to zwężenie płuc i kardiomiopatia przerostowa. Inne powiązane cechy to płetwistość szyi, deformacja klatki piersiowej, łagodny deficyt intelektualny, wnętrostwo, problemy z karmieniem w wieku niemowlęcym, tendencje do krwawień i dysplazja limfatyczna.

Otyłość i Metabolizm

Zespół Pradera-Williego i zaburzenia o cechach fenotypowych zespołu Pradera-Williego (ang. Prader-Willi-like syndrome, PWLS)

Kod Orpha: 739 Kod ICD: Q87.1

Zespół Pradera-Williego to rzadkie zaburzenie genetyczne charakteryzujące się nieprawidłowościami podwzgórzowo-przysadkowymi, poważną hipotonią w okresie noworodkowym i w ciągu pierwszych dwóch lat życia, początkiem hiperfagii z ryzykiem chorobliwej otyłości w okresie dzieciństwa i dorosłości, trudnościami w uczeniu się i zaburzeniami zachowania lub poważnymi problemami psychicznymi. Poważna hipotonia przy urodzeniu, prowadząca do problemów z karmieniem piersią i połykaniem oraz opóźnionego rozwoju psychoruchowego, z wiekiem częściowo ulega poprawie. Często daje się zaobserwować charakterystyczne rysy twarzy (wąskie czoło, oczy w kształcie migdałów, cienka górna warga i usta skierowane w dół), a także bardzo małe dłonie i stopy.