Wprowadzenie

Wprowadzenie

Genetyczne guzy endokrynne to rzadkie, złożone, wielonarządowe schorzenia, które w większości są dziedziczne i objawiają się w dzieciństwie oraz w dorosłym życiu. W ostatnich latach rozpoznanie genetycznych przyczyn genetycznych guzów endokrynnych umożliwiło wprowadzenie badań predykcyjnych, podczas których pacjentów diagnozuje się w stanie przedklinicznym, często we wczesnym dzieciństwie.

Istnieją ustrukturyzowane programy badań przesiewowych, które służą do wczesnego wykrywania i leczenia nowotworów. W celu uzyskania najlepszych wyników niezbędna jest współpraca między ekspertami w dziedzinie medycyny genetycznej, obrazowania, biochemii, chirurgii i endokrynologii. Pozostaje jednak niepewność co do optymalnego czasu i metody leczenia. Dane uzyskane od lekarzy pacjentów nakierują grupę na ustalanie priorytetów i opracowywanie badań, które pomogą nam zająć się tymi obszarami niepewności.