Określone schorzenia

Określone schorzenia

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1

Kod Orpha: 652

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1) u niektórych pacjentów z innymi nowotworami nieendokrynnymi charakteryzuje się rozwojem guzów neuroendokrynnych przytarczyc, trzustki i przedniego płata przysadki mózgowej, a rzadziej nadnerczy kory mózgowej. U osób z MEN1 guzy mogą rozwijać się w każdym wieku, przy czym u 95% pacjentów objawy kliniczne rozwijają się do 5. dekady. Najczęściej występują guzy przytarczyc powodujące nadczynność przytarczyc i zazwyczaj są one pierwszą kliniczną manifestację tego schorzenia.

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2

Kod Orpha: 653

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2) charakteryzuje się występowaniem raka rdzeniastego tarczycy, guzów chromochłonnych, a w jednym wariancie – pierwotną nadczynnością przytarczyc. Objawy kliniczne MEN2 są związane z podtypami zespołu i zależą od konkretnej mutacji w genie RET. MEN2 może dotknąć wszystkich grup wiekowych, a objawy zaczynają występować począwszy od wieku niemowlęcego, aż po wczesne dzieciństwo (MEN2B) lub dorosłość.

Kompleks Carneya

Kod Orpha: 1359

Kompleks Carneya (CNC) charakteryzuje się nierównomierną pigmentacją skóry, nadczynnością hormonalną i śluzakami. Anomalie pigmentacji skóry obejmują plamy soczewicowate i znamiona błękitne. Najczęstsze objawy gruczołu wydzielania wewnętrznego to akromegalia, guzy tarczycy i jąder oraz ACTH-niezależny zespół Cushinga wywołany pierwotną pigmentową chorobą guzkową nadnerczy. Śluzaki można zaobserwować w sercu, skórze i piersiach. Śluzaki serca mogą rozwijać się w dowolnej komorze serca i występować licznie.

Zespoły dziedziczne guza chromochłonnego i przyzwojaków

Kod Orpha: 29072

Zespoły dziedziczne przyzwojaków i guzów chromochłonnych (PGL/PCC) to rzadkie guzy neuroendokrynne reprezentowane przez przyzwojaki (występujące w dowolnych ciałkach przyzwojowych od podstawy czaszki do dna miednicy) i guzy chromochłonne. Przyzwojaki (PGL) mogą być albo nadmiernie wydzielające (katecholaminy), albo niewydzielające, natomiast guzy chromochłonne (PCC) zazwyczaj wydzielają katecholaminy. Przyzwojaki (PGL) wydzielające (z ciałek przyzwojowych układu współczulnego) występują głównie w okolicach klatki piersiowej, brzucha i miednicy. Nadmierne wydzielanie objawia się trwałym lub napadowym wzrostem ciśnienia krwi, bólem głowy, epizodycznym nadmiernym poceniem się, kołataniem serca, bladością i lękiem lub niepokojem.

Zespół von Hippel-Lindaua

Kod Orpha: 892

Choroba von Hippel-Lindaua to rodzinne zespoły predyspozycji do nowotworów związane z wieloma nowotworami złośliwymi i łagodnymi, najczęściej o typie naczyniaka siatkówki, móżdżku i kręgosłupa, raka nerkowokomórkowego (RCC) i guza chromochłonnego. Najczęstszą cechą prezentującą są naczyniaki siatkówki. Zazwyczaj są one bezobjawowe, ale mogą powodować odwarstwienie siatkówki, obrzęk plamki żółtej, jaskrę i utratę wzroku. Najczęściej są zlokalizowane w móżdżku, ale także w mózgu i rdzeniu kręgowym. Są łagodne, lecz powodują objawy ucisku sąsiadującej tkanki nerwowej. W móżdżku najczęściej wiążą się one ze zwiększonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym, bólem głowy, wymiotami i ataksją kończyn lub tułowia.