Wprowadzenie

Wprowadzenie

Homeostaza wapniowo-fosforanowa ma ogromne znaczenie dla olbrzymiej dużej liczby procesów fizjologicznych, oddziałując tym samym na kilka układów narządów, a szczególnie na kości, mięśnie, nerki i mózg, przez co ma wpływ na jakość życia oraz ryzyko przewlekłej niepełnosprawności.

Choroby te często wykazują nieswoiste objawy (jak na przykład napady, niezdolność do rozwoju), co prowadzi do olbrzymich opóźnień w diagnozie. W niektórych przypadkach tych chorób opcje leczenia są dostępne (lub też są na etapie opracowywania) tylko wówczas, gdy pacjenci zostali już zdiagnozowani. Dopiero niedawno scharakteryzowano jednak długotrwałe skutki tych chorób i obciążenia z nimi związane.

Utworzenie baz danych dotyczących tych rzadkich chorób jest kluczową kwestią. Pod względem wapnia (Ca) i fosforanu (Pi) określono 3 grupy podtematyczne na podstawie patofizjologii chorób, opieki multidyscyplinarnej i długotrwałych skutków, jak również różnych podejść badawczych. Choroby zależne od nadmiernego wydzielania parathormonu (PTH) obejmują skomplikowane przypadki nadczynności gruczołów przytarczycznych (hiperkalcemii), których nie można wyleczyć poprzez zwykłe usunięcie przytarczyc, oraz zespoły genetyczne predysponujące do nadczynności gruczołów przytarczycznych. Hipokalcemia obejmuje niedoczynność przytarczyc, autosomalnie dominującą hipokalcemię, jak również dziedziczną krzywicę oporną na witaminę D (ang. VDDR). Zaburzenia równowagi fosforanowej objawiają się nieprawidłową strukturą kości i zębów, a także rozregulowaniem poziomu czynnika FGF23 w układzie dokrewnym.