Określone schorzenia

Hiperkalcemia

Hiperkalcemia PTH-zależna lub rzadkie postaci pierwotnej nadczynności przytarczyc

Kod ICD: E21

Nadczynność przytarczyc jest wywoływana nadmiernym wydzielaniem hormonu parathormon (PTH) przez jeden lub więcej gruczołów przytarczycznych (przytarczyc). Prowadzi to do hiperkalcemii i zwiększonego wydalania wapnia wraz z moczem. Rzadkie postacie pierwotnej nadczynności przytarczyc to 1-nadczynność przytarczyc diagnozowana u dzieci lub młodych dorosłych oraz 2-nadczynność przytarczyc związana z mutacjami germinalnymi genów podatności. Objawy są związane głównie z poziomem wapnia w surowicy i/lub powikłaniami w funkcjonowaniu nerek / dróg moczowych. Ponadto cechy związane z defektami genetycznymi również mogą prowadzić do diagnozy.

Hiperkalcemia PTH-niezależna

Kod ICD:E21

Hiperkalcemia przy niskim poziomie PTH jest wywoływana nadmiernym działaniem / stężeniem witaminy D lub zwiększonym uwalnianiem wapnia z kości (hipofosfatazja, resopcja kości z powodu wytwarzania PTHrP lub cytokin). Objawy są związane głównie z poziomem wapnia w surowicy i/lub powikłaniami w funkcjonowaniu nerek / dróg moczowych. Hiperkalcemia wynikająca z anomalii metabolizmu witaminy D jest diagnozowana głównie u noworodków i małych dzieci z ciężką hiperkalcemią i nefrokalcynozą. Hipofosfatazja może być rozpoznana z powodu hiperkalcemii, hiperfosfatemii, niskiego poziomu hormonu PTH i poważnie upośledzonej mineralizacji kości.

Rak przytarczyc

Kod ICD:C75.0

Rak przytarczyc objawia się zazwyczaj jak ciężka hiperkalcemia, czyli występują takie symptomy, jak brak łaknienia, wielomocz, zmęczenie, odwodnienie, ból kości, resorpcja kości, patologiczne złamania oraz powikłania nerkowe hiperkalciurii. W szyi może być wyczuwalne zgrubienie.

Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna (FHH)

Kod ICD:E83.5A

Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna (FHH) to generalnie bezobjawowe zaburzenie genetyczne metabolizmu metabolizmu wapniowo-fosforanowego, charakteryzujące przez całe życie umiarkowaną hiperkalcemią wraz z normo- lub hipokalciurią oraz podwyższonym stężeniem w osoczu hormonu przytarczyc (PTH). FHH biologicznie charakteryzuje się umiarkowaną, choć znaczącą hiperkalcemią związaną z poziomem hormonu PTH oraz wydalaniem wapnia z moczem, które przy hiperkalcemii wydają się nieodpowiednie: poziom PTH w surowicy jest na ogół prawidłowy lub nieznacznie podwyższony, zaś poziom kalciurii jest niski. FHH jest zazwyczaj bezobjawowa, choć sporadycznie występują objawy zmęczenia, osłabienia, nadmiernego pragnienia oraz problemy z koncentracją.

Ciężka pierwotna nadczynność przytarczyc noworodków (NSHPT)

Kod ICD:E83.5A

Ciężka pierwotna nadczynność przytarczyc noworodków (NSHPT) to ciężka choroba, a czasem nawet śmiertelna, jeśli nie jest leczona. Charakteryzuje się ciężką hiperkalcemią, bardzo wysokim poziomem PTH oraz resorpcją kości. W rezultacie noworodki mogą mieć złamania i cierpieć na niewydolność nerek. W większości przypadków w celu opanowania choroby konieczna jest paratyroidektomia 4 gruczołów.

Hipokalcemia

Niedoczynność przytarczyc

Kod ICD:E20

Niedoczynność przytarczyc jest wywoływana brakiem wytwarzania / wydzielania hormonu PTH. Charakteryzuje się niskim poziomem wapnia, wysokim poziomem fosforanów i niskim stężeniem PTH. Objawy są związane głównie z niskim poziomem wapnia i mogą obejmować: parestezje, drętwienie, drgawki i tężyczki (w tym drgania mięśni oraz skurcze dłoni i stóp); w ciężkich przypadkach hipokalcemia prowadzi do powikłań w układzie sercowo-naczyniowym. Częste dochodzi od długotrwałych powikłań, takich jak zwapnienia tkanek, nefrokalcyoza, trudności poznawcze i neuropsychiatryczne. U dzieci niedoczynność przytarczyc wynika głównie z upośledzonego rozwoju gruczołów przytarczycznych; u młodzieży i dorosłych do niedoczynności przytarczyc może dojść wskutek chorób autoimmunologicznych, niepożądanych działań leków oraz operacji szyi.

Hipokalcemia autosomalna dominująca

Kod ICD:E20

Hipokalcemia autosomalna dominująca (ADH) jest zaburzeniem homeostazy wapniowej charakteryzującym się zmiennym stopniem hipokalcemii z nietypowo niskim poziomem hormonu przytarczyc (PTH) i utrzymującą się kalciurią na prawidłowym lub podwyższonym poziomie. Ekspresja kliniczna i wiek wystąpienia są niezwykle zmienne (w zależności od poziomu hipokalcemii), począwszy od pacjentów całkowicie bezobjawowych, poprzez pacjentów z ograniczonymi objawami (takimi jak skurcze, osłabienie, parestezje), aż po pacjentów z ciężkimi objawami (np. nawracającymi napadami) podobnymi jak w przypadku niedoczynności przytarczyc.

Rzekoma niedoczynność przytarczyc (PHP) i zaburzenia powiązane

Kod ICD:E89.2

Rzekoma niedoczynność przytarczyc (PHP) została niedawno przeklasyfikowana jako dezaktywowane zaburzenie sygnalizacji PTH/PTHrP (iPPSD). PHP (iPPSD) charakteryzuje się opornością narządów końcowych na hormon PTH. U pacjentów występuje hipokalcemia, hiperfosfatemia i podwyższony poziom PTH przy braku niedoboru witaminy D. Objawy są związane z niskim poziomem wapnia i mogą obejmować: parestezje, drętwienie, drgawki i tężyczki (w tym drgania mięśni oraz skurcze dłoni i stóp). Oporność na PTH rozwija się zazwyczaj w okresie niemowlęcym, ale można ją zdiagnozować u dorosłych pacjentów. W niektórych podtypach PTH (iPPSD) u pacjentów występuje oporność na inne hormony ( takie jak TSH, GHRH, kalcytonina), wczesna otyłość, zmienny stopień upośledzenia funkcji poznawczych, ektopowe kostnienie w tkankach skórnych i tłuszczowych oraz osteodystrofia Albrighta (krótkopalczastość, krępa budowa i niski wzrost u osób dorosłych).

Krzywica witamino-D-zależna typu I i II

Kod ICD:E20

Hipokalcemiczna krzywica witamino-D-zależna (VDDR-I) to dziedziczne wczesne zaburzenie metabolizmu witaminy D charakteryzujące się poważną hipokalcemią i hipofosfatemią, co prowadzi do osteomalacji i ciężkiej postaci krzywicy. Choroba objawia się w ciągu pierwszego roku życia hipotonią, tężyczką, napadami, osłabieniem mięśni, słabym wzrostem, złamaniami, zaburzeniami rozwoju motorycznego, wadami uzębienia, w tym niedorozwojem szkliwa, a w niektórych przypadkach również krzywicą witamino-D-zależną typu II (VDDR2) czy alopecją. Krzywica jest oporna na leczenie witaminą 25(OH)D i wymaga specjalistycznej opieki.

Zaburzenia gospodarki fosforanowej

Dziedziczone i rzadkie postaci hipofosfatemii i odkładania się złogów fosforanu wapnia

Kod ICD:E83.30

Odkładania się złogów fosforanu wapnia prowadzi do hipofosfatemii, stąd osteomalacja, krzywica, wady mineralizacji, deformacje kości, ból kości, słaby wzrost, anomalie mineralizacji zębów oraz upośledzenie funkcji mięśni. Dodatkowe cechy mogą obejmować nefrokalcynozę, kraniosynostozę, zespół Arnolda-Chiariego 1, upośledzenie słuchu, entezopatie oraz nadczynność przytarczyc. Hipofosfatemia związana z odkładaniem się złogów fosforanu wapnia jest zazwyczaj diagnozowana u małych dzieci, lecz cechy są tak zróżnicowane, że diagnozę można postawić jedynie u osób dorosłych lub u rodziców chorych pacjentów. Hipofosfatemia związana z odkładaniem się złogów fosforanu wapnia jest powodowana uwarunkowaniami genetycznymi prowadzącymi do zwiększonej produkcji / działania czynnika FGF23. W rzadkich przypadkach niski poziom fosforanów wynika z anomalii w nerkowym transporcie fosforanów (genetycznych lub nabytych).

Nabyta hipofosfatemia onkogeniczna lub osteomalacja wywołana obecnością guza (TIO)

Kod ICD:E83.30

Hipofosfatemia onkogeniczna lub osteomalacja wywołana obecnością guza (TIO) prowadzi do ciężkiej hipofosfatemii i odkładania się złogów fosforanu wapnia z powodu wydzielania czynnika FGF23 przez guzy mezenchymalne; poziom wapnia zazwyczaj również jest niski. U pacjentów (zazwyczaj dorosłych) występują poważne wady mięśni, złamania, złamania rzekome, bóle kości i mięśni. Istotną sprawą jest zlokalizowanie źródła wydzielania FGF23 za pomocą najlepszych dostępnych technik obrazowania.

Hiperfosfatemia i kalcynoza guzowata

Kod ICD:E83.30

Hiperfosfatemia może być wywołana zaburzeniami w zakresie wydalania fosforanu z moczem. Większość przypadków ma podłoże genetyczne i charakteryzuje się brakiem wydzielania czynnika FGF23. U pacjentów mogą występować bóle stawów i kości, zapalenie pęcherza, a często również ciężkie zwapnienia ektopowe.