Określone schorzenia

Zaburzenia sygnalizacji hormonów tarczycy

Kod Orpha: 183631, 181399, 181396

We wszystkich tych zespołach klinicznych szacunkowa powszechność występowania jest na poziomie ~ 1:40 000 i niekoniecznie muszą wykazywać klasyczne zmiany w testach czynnościowych tarczycy. W rezultacie diagnoza jest często chybiona i należy ja przeprowadzić w wysoko wyspecjalizowanych ośrodkach. Wciąż rozpoznawane są nowe przyczyny zaburzeń sygnalizacji.

Wrodzona niedoczynność tarczycy

Kod Orpha: 442, 424

Wrodzoną niedoczynność tarczycy (CH) można określić jako stan, w którym wrodzone zaburzenie osi podwzgórze-przysadka-tarczyca prowadzi do niewydolności lub ryzyka niewydolności produkcji wystarczającej ilości hormonu tarczycy. Objawy kliniczne są często subtelne lub nieobecne po urodzeniu, prawdopodobnie w wyniku przeniknięcia przez łożysko pewnej ilości hormonu tarczycy matki oraz faktu, iż wiele niemowląt samodzielnie wytwarza hormony tarczycy. Bardziej charakterystyczne objawy często pojawiają się dopiero w wieku kilku miesięcy.

Wrodzona nadczynność tarczycy

Kod Orpha: 424

Wrodzona nadczynność tarczycy występuje bardzo rzadko, jest związana z autonomicznym funkcjonowaniem komórek pęcherzykowych tarczycy i wymaga stosowania leków przeciwtarczycowych.

Makrorak tarczycy bez przerzutów

Kod Orpha: 1000, 88, 146, 1332

Rak tarczycy można sklasyfikować na podstawie komórki pochodzenia.