Tarczyca (MTG8)

Tarczyca (MTG8)

Sieć referencyjna ds. rzadkich chorób tarczycy umożliwi nam współpracę na obszarze całej UE w celu systematycznego charakteryzowania fenotypu, genotypu oraz leczenia pacjentów dotkniętych tymi chorobami, w tym także przeprowadzanie wysoce wyspecjalizowanych badań in vitro i ex-vivo. Dostarczy to nie tylko ważnych, odkrywczych informacji dla pacjentów, ich rodzin i lekarzy na temat naturalnej historii i powikłań w wyniku tych rzadkich chorób tarczycy, ale również umożliwi stosowanie nowatorskich strategii leczenia w międzynarodowym, europejskim środowisku, a także zdefiniowanie i ulepszenie międzynarodowych wytycznych w zakresie diagnostyki i leczenia.

Dla chorób tarczycy dokonano podziału na 3 podgrupy tematyczne: a) rzadkie zaburzenia sygnalizacji związane z hormonem tarczycy (podgrupa ta w szczególności koncentruje się na tych chorobach, które powodują defekt sygnalizacji i działania hormonów tarczycy), b) wrodzona niedoczynność tarczycy (rzadkie zaburzenia, pod kątem którego wszystkie noworodki w UE są poddawane badaniu bezpośrednio po urodzeniu) oraz nadczynność tarczycy, a także c) rak tarczycy bez przerzutów. W odniesieniu do raka tarczycy będzie istnieć ścisłe powiązanie z siecią ERN ds. rzadkich chorób nowotworowych, która obejmuje między innymi raka tarczycy z przerzutami. Te trzy podgrupy tematyczne opierają się na różnych strategiach diagnostycznych oraz metodach leczenia.