Określone schorzenia

Określone schorzenia

Zaburzenie chromosomalne DSD: zespół Turnera

Kod Orpha / kod ICD: 881, 484, 1772, 199310

Zespół Turnera jest zaburzeniem chromosomalnym związanym z całkowitym lub częściowym brakiem chromosomu X. Osoby dotknięte tą chorobą mają kobiecy wygląd, ale objawy kliniczne są niejednorodne, a typowe anomalie fizyczne są często łagodne lub nieobecne. We wszystkich przypadkach występuje niskorosłość, a ponadto powszechne są choroby sercowo-naczyniowe. W młodym wieku nieuchronnie występuje niewydolność jajników o zmiennym początku, w zależności od anomalii chromosomowych.

46,XX-DSD

Kod Orpha / kod ICD: 2138, 393, 243, 418, 90793/4, 91, 95699

Zaburzenia rozwoju gonad lub jajników oraz nadmiar androgenów. U osób z żeńskim kariotypem 46,XX najczęstszą przyczyną zaburzeń DSD jest wrodzony przerost nadnerczy (CAH). Niemal wszystkie niemowlęta z CAH z kariotypem 46,XX są wychowywane jako osoby płci żeńskiej; mają potencjał płodności, a w dorosłym wieku utożsamiają się z płcią żeńską. W pewnych przypadkach jednak niemowlęta z CAH z kariotypem 46,XX są wychowywane jako osoby płci męskiej i w dorosłym wieku nadal utożsamiają się z płcią męską.

46,XY-DSD

Kod Orpha / kod ICD: 242, 251510, 752, 753, 754, 96265/6, 285

Nieobjawowe zaburzenia DSD u osób z kariotypem 46,XY należy odróżnić od postaci objawowych, w których zaburzeniem dotknięte mogą być również inne układy narządów, wzrost i rozwój poznawczy. 46,XY DSD charakteryzuje się zasadniczo typowymi wynikami w badaniu fizykalnym braku wyników klinicznych dotyczących układów narządów innych niż narządy rozrodcze; Zewnętrzne narządy płciowe wahają się od niejednoznacznych płciowo do typowych narządów żeńskich; Wewnętrzne narządy płciowe – od braku przewodów Müllera po w pełni rozwiniętą macicę i jajowody; gonady, które określa się jako normalne jądra, obojnaczy gruczoł płciowy, dysgenetyczne jądra lub zrąb jajnika.

Zespół Kallmanna i normoosmiczny CHH

Kod Orpha / kod ICD: 478, 23866, 174590

Wrodzony Hipogonadyzm Hipogonadotropowy (ang. CHH) jest zaburzeniem rozwojowym wywołanym niedoborem hormonu uwalniającego gonadotropinę (GnRH). Klasycznie dzieli się na dwie główne podgrupy: zespół Kallmanna (KS) charakteryzujący się powiązaniem z anosmią lub hyposmią oraz normoosmiczny CHH (nCHH). Większość przypadków CHH diagnozuje się w okresie dojrzewania z powodu braku rozwoju płciowego, jednak CHH można również podejrzewać u niemowląt z wnętrostwem, mikropenisem lub innymi objawami niezwiązanymi u układem rozrodczym, takimi jak wady linii pośrodkowej (wady podniebienia i uzębienia).

CHH ma silny składnik genetyczny, ale prawdopodobnie stanowi wieloczynnikową patogenezę. Główne cechy kliniczne to brak całkowitego spontanicznego dojrzewania gonad i dojrzewania u obu płci, a po opóźnionym okresie dojrzewania na ogół diagnozowane jest częściowe pogorszenie lub całkowite upośledzenie węchu (anosmia). Główną kliniczną cechą charakterystyczną jest to, że u nieleczonych dorosłych mężczyzn zazwyczaj występuje zmniejszona gęstość kości i masa mięśniowa, zmniejszona objętość jąder (< 4 ml), zaburzenia erekcji, zmniejszone libido i niepłodność. Nieleczone dorosłe kobiety prawie zawsze doświadczają pierwotnego braku miesiączki przy braku rozwoju piersi bądź też niewielkim lub normalnym rozwoju piersi. Niemniej jednak CHH jest chorobą wieloraką o zmiennym obrazie klinicznym, mogącą występować w kilku kontekstach objawowych. Nieprawidłowości związane często z CHH mogą również wpływać na rozwój ośrodkowego układu nerwowego, nerek, kończyn lub narządów zmysłów (węch, słuch, wzrok).

Dysforia płciowa

Kod Orpha / kod ICD: ICD–10 F64

Silne poczucie dyskomfortu związane z płcią anatomiczną lub poczucie niewłaściwości płci anatomicznej.