Rozwój Płci i Dojrzewanie (MTG7)

Rozwój Płci i Dojrzewanie (MTG7)

Ta Główna Grupa Tematyczna (MTG) zajmuje się Zaburzeniami rozwoju płci (ZRP, ang. DSD) oraz Zaburzeniami dojrzewania płciowego (ang. DSM). Są to schorzenia związane z układem rozrodczym u obu płci. Ściślej mówiąc, terminy te odnoszą się do "wrodzonych stanów, w których rozwój płci chromosomalnej, gonadalnej lub anatomicznej jest nietypowy". Termin ten był kontrowersyjny; Światowa Organizacja Zdrowia (World Health Organisation, WHO) nadal określa DSD jako cechy lub uwarunkowania dotyczące interpłciowości. Rada Europy wezwała do przeglądu klasyfikacji medycznych, które niepotrzebnie medykalizują cechy osób interseksualnych.

Zaburzenia DSDs to schorzenia związane ze sposobem, w jaki układ rozrodczy rozwija się od okresu niemowlęctwa (i przed urodzeniem), a następnie dojrzewa w okresie wczesnej dorosłości. Istnieje kilka rodzajów zaburzeń DSDs, a ich wpływ na zewnętrzne i wewnętrzne narządy rozrodcze jest niezwykle zróżnicowany.

Rodzice z dziećmi z zaburzeniami DSD i klinicyści zaangażowani w leczenie DSD zazwyczaj starają się wyraźnie rozróżniać płeć biologiczną, płeć społeczną oraz orientację seksualną.

Zespół Turnera

Najczęstszym zaburzeniem chromosomów płciowych jest zespół Turnera (TS). U pacjentów dotkniętych tą chorobą występuje całkowity lub częściowy brak jednego z dwóch chromosomów płciowych (kariotyp 45, X), mają oni również kobiecy wygląd. Jednakże pacjenci dotknięci tym zaburzeniem nie przechodzą okresu dojrzewania (> 75% przypadków) ani menopauzy w bardzo młodym wieku. TS charakteryzuje się również niskim wzrostem, wadami serca, nadciśnieniem i szeregiem innych nieprawidłowości, takich jak zniekształcenia szkieletu, wady nerek, obrzęk limfatyczny oraz predyspozycje do chorób tarczycy i cukrzycy.

CAH oraz AIS

Najczęstsze zaburzenia DSD charakteryzują się cechami anatomicznymi niezgodnymi z chromosomami płciowymi: a) Przerost Nadnerczy Wrodzony (ang. CAH), w wyniku którego osoba z chromosomami żeńskimi (XX) ma ciało i genitalia o nieco męskiej budowie, oraz b) Zespół Niewrażliwości na Androgeny (ang. AIS), co oznacza, że osoba z męskimi chromosomami (XY) nie reaguje w typowy sposób na testosteron. W rezultacie ciało ma kobiecy wygląd w zróżnicowanym stopniu.

CHH

W zakresie DSM najczęściej spotykany jest Wrodzony Hipogonadyzm Hipergonadotropowy (ang. CHH), zaburzenie rozwojowe spowodowane brakiem aktywacji osi podwzgórze-przysadka-gonada z powodu wadliwej funkcji neuronów podwzgórzowych wydzielających gonadoliberynę, tj. "Hormon Uwalniający Gonadotropinę" (ang. GnRH). Choroba ta występuje 4 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. Większość przypadków CHH diagnozuje się w okresie dojrzewania z powodu braku rozwoju płciowego, jednak CHH można również podejrzewać u niemowląt z wnętrostwem, mikropenisem lub innymi objawami niezwiązanymi u układem rozrodczym, takimi jak upośledzenie węchu oraz wady podniebienia, nerek lub wady neurologiczne.

W przypadku braku leczenia lub niewłaściwego leczenia wszystkie te osoby dotknięte zaburzeniem doświadczają poważnych konsekwencji neuropsychologicznych z powodu oczywistych różnic fizycznych w porównaniu z rówieśnikami.

Transpłciowość

Termin "nonkonformizm płciowy" (ang. "gender nonconforming") jest używany do opisania osób, których tożsamość płciowa, rola lub ekspresja różni się od tego, co jest normatywne dla płci przypisanej w chwili urodzenia w danej kulturze i okresie historycznym. Transpłciowość to termin ogólny opisujący osoby, których tożsamość płciowa różni się od płci przypisanej przy narodzinach na podstawie ich fizycznych cech płciowych. Mężczyźni transpłciowi to osoby, u których przy urodzeniu stwierdzono płeć żeńską, lecz osoby te utożsamiają się z mężczyznami. Z kolei kobiety transpłciowe to osoby, u których przy urodzeniu stwierdzono płeć męską, lecz one same utożsamiają się z kobietami. Kiedy tożsamość płciowa danej osoby odpowiada płci przypisanej przy urodzeniu, stosuje się termin "cisgender".
Terminem "niebinarne" (ang. "non-binary") określa się te osoby, których tożsamość płciowa, rola lub ekspresja nie są zgodne z binarnym rozumieniem płci (mężczyzna i kobieta). Terminu tego można użyć szerzej do określenia miedzy innymi osób identyfikujących się jako pozbawione płci (agender), osób identyfikujących się z obiema płciami (bigender), z wieloma płciami (pangender) lub pozostających elastycznymi w kwestii tożsamości płci (gender fluid).