Określone schorzenia

Gruczolak przysadki

Kod Orpha: 99408

Rzadkie guzy przysadki i podwzgórza wymagają wysoko specjalistycznej neurochirurgii oraz innych interwencji(leki, radioterapia), a najnowsze osiągnięcia koncentrują się na genezie i cechach biologicznych guzów, co prowadzi do zróżnicowanych rokowań i skuteczności leczenia. Podtemat ten obejmuje różne typy gruczolaków przysadki [guzy nieczynne hormonalnie, guzy prolaktynowe, gruczolaki produkujące hormon wzrostu (akromegalia), gruczolaki produkujące ACTH (choroba Cushinga), gruczolaki produkujące TSH, gruczolaki produkujące LH/FSH guzy mieszane]. Obejmuje również inne guzy okolicy siodłowej, takie jak torbiel kieszonki Rathkego czy czaszkogardlak. Można również zidentyfikować kilka podgrup chorób ultrarzadkich, takich jak przyczyny genetyczne np. mutacji AIP wywołujące rodzinne izolowane gruczolaki przysadki.

Wrodzona niedoczynność przysadki

Kod Orpha: 101957

Wrodzona niedoczynność przysadki powstaje wskutek z urazów w procesie rozwoju przysadki mózgowej, co może skutkować utratą lub redukcją komórek wydzielających hormon przysadki mózgowej, przy czym fenotypy wahają się od wielohormonalnej niedoczynności przysadki [złożony niedobór hormonów przysadki / wielohormonalna niedoczynność przysadki (CPHD/MPHD)] do niedoborów tylko pojedynczych hormonów, jednak najczęstszy niedobór wydzielonego hormonu przypisuje się hormonowi wzrostu. Ten stan może zagrażać życiu lub wpływać na skrócenie życia i wymaga starannego, specjalistycznego leczenia. Ze względu na położenie w linii pośrodkowej oraz na fakt, iż przysadka mózgowa pochodzi z tego samego obszaru płytki nerwowej co podwzgórze, nerwy wzrokowe i przodomózgowie, jak opisano powyżej, niedoczynność przysadki często wiąże się z zaburzeniami twarzoczaszki / oka / linii pośrodkowej, wpływając również na te powiązane struktury. Zaburzenia te są charakterystycznie heterogeniczne, ale różnią się od zakłócania normalnego trybu życia, aż po holoprosencefalię (HPE), rozszczep podniebienia i dysplazję przegrodowo-oczną (SOD), przy czym wszystkie te zaburzenia są związane ze złożoną zachorowalnością, w tym z autyzmem, trudnościami w uczeniu się i otyłością. Odkryto wiele genów (i nadal są odkrywane), a dzielenie się wiedzą specjalistyczną w celu lepszego poznania genotypu i fenotypu pomoże poprawić opiekę nad pacjentem.

Nabyta niedoczynność przysadki

Kod Orpha: 95502

Nabyta niedoczynność przysadki zazwyczaj wynika z innych chorób przysadki lub leczenia nowotworów podwzgórzowo-przysadkowych poprzez radioterapię i zabieg chirurgiczny, istnieje jednak jeszcze kilka innych przyczyn, takich jak zaburzenia naczyniowe (zespół Sheehana), urazowe (urazowe uszkodzenie mózgu), zakaźne (paciorkowiec grupy B, gruźlica), ogólnoustrojowe choroby zapalne lub choroby naciekowe (sarkoidoza, histiocytoza, przysadka) oraz nowe leki.