Określone schorzenia

Określone schorzenia

Gruczolaki wytwarzające kortyzol

Kod Orpha: 443287

Gruczolaki wytwarzające kortyzol (CPA) to łagodne guzy kory nadnerczy, charakteryzującymi się autonomicznym wydzielaniem głównego kortyzolu glukokortykoidowego. W większości przypadków jako molekularną przyczynę hormonalnego nadmiernego wydzielania rozpoznano nabyte (somatyczne) mutacje w genie PRKACA. Podstawową metodą leczenia jest chirurgiczna resekcja poprzez jednostronną adrenalektomię. Po operacji wystąpi niewydolność nadnerczy, które będzie wymagać – przynajmniej tymczasowo – glikokortykoidowej terapii zastępczej.

Rak kory nadnerczy

Kod Orpha: 1501

Rak kory nadnerczy (ACC) to nowotwór, który pojawia się w korze nadnerczy. Rak kory nadnerczy występuje w okresie dzieciństwa z najwyższą zapadalnością w wieku 3,5 roku. W większości przypadków ACC u dzieci i młodzieży wydziela hormony, a obraz kliniczny odzwierciedla wzór hormonów kory nadnerczy wydzielanych przez nowotwór. U osób dorosłych ACC może wystąpić w każdym wieku, przy czy w przeważającej liczbie przypadków pojawia się u kobiet. Najczęściej występuje hiperkortyzolizm i/lub hiperandrogenizm. Endokrynne nieaktywne ACCs są rzadkie ale mogą wymagać specjalistycznej analizy endokrynologicznej w celu podniesienia produkcji prekursorów steroidowych. W przypadkach, w których może dojść do poprawy, podstawą jest zabieg chirurgiczny, natomiast w wielu przypadkach konieczne jest zastosowanie leczenia adrenolitycznego, samej chemioterapii lub w połączeniu z miejscowym naświetlaniem.

Pierwotna obustronna makroguzkowa hiperplazja nadnerczy

Pierwotna obustronna makroguzkowa hiperplazja nadnerczy (PBMAH) to choroba charakteryzująca się powolnym rozwojem dużych guzków w obu gruczołach nadnerczowych z początkiem hiperkortyzolizmu u osób dorosłych, co w większości przypadków było związane z mutacjami komórek linii płciowych w genie ARMC5. Ze względu na sugerowany wpływ hormonu adrenokortykotropowego (ACTH) na aktywność hormonalną guzków nadnerczy, zrezygnowano z wcześniej używanego terminu „makroguzkowa hiperplazja nadnerczy ACTH-niezależna”. Choć niedozwolona obecność receptorów peptydowych w nadnerczach może wywoływać specyficzne objawy choroby (takie jak zespół Cushinga zależny od pokarmu), to oferowane są pewne możliwości leczenia, jednak w większości przypadków wybiera się leczenie chirurgiczne dominującej strony lub dwustronne.

Pierwotny pigmentowany rozrost drobnoguzkowy nadnerczy

Pierwotny pigmentowany rozrost drobnoguzkowy nadnerczy (PPNAD) to postać obustronnego przerostu kory nadnerczy, która często jest związana z ACTH-niezależnym zespołem Cushinga oraz z gruczołami nadnerczowymi małego do normalnego rozmiaru, zawierającymi liczne małe pigmentowane guzki w warstwie korowej. W zdecydowanej większości przypadków PPNAD występuje jako jeden z objawów kompleksu Carneya. Zaburzenie to jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący i może wiązać się z mutacjami w genach PRKAR1A, PDE11A i PDE8B, z których wszystkie wpływają na drogi związane z produkcją glukokortykoidów. Najczęściej stosowaną metodą leczenia zespołu Cushinga w wyniku PPNAD jest obustronna adrenalektomia, po której następuje trwająca do końca życia suplementacja kortyzolu i mineralokortykoidów.

Niewydolność nadnerczy

Kod Orpha: 101959

Przewlekła pierwotna niewydolność nadnerczy (CPAI) to przewlekłe zaburzenie kory nadnerczy, które prowadzi do niewystarczającej produkcji hormonów glukokortykoidowych i mineralokortykoidowych. Najwyższa zachorowalność przypada około 40. roku życia, choć może wystąpić w każdym wieku. Choroba jest podstępna, gdyż manifestuje się niespecyficznymi objawami, które można mylić z innymi dominującymi zaburzeniami. Typowe objawy to zmęczenie, utrata energii, złe samopoczucie, utrata masy ciała, nudności, brak łaknienia (u dzieci niezdolność do rozwoju), ból mięśni i stawów.

Wrodzony przerost nadnerczy

Kod Orpha: 418

Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) to dziedziczna choroba endokrynologiczna wywołana niedoborem enzymu steroidogennego, charakteryzująca się niewydolnością kory nadnerczy i objawami hiper- lub hipoandrogennymi o różnym nasileniu w zależności od rodzaju i ciężkości choroby. U dziewczynek przy urodzeniu występują niejednoznaczne genitalia i zmienny poziom wirylizacji. Mają normalną macicę, ale nieprawidłowo rozwiniętą pochwę. Zewnętrzne narządy płciowe u chłopców są normalne. Postać wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH) z utratą soli prowadzi do objawów odwodnienia i niedociśnienia w pierwszych tygodniach życia i może zagrażać życiu. U dzieci można zaobserwować przedwczesne pojawienie się owłosienia łonowego, a także przyspieszone tempo wzrostu i przyspieszone dojrzewanie kośćca (prowadzące w wieku dorosłym do krótkorosłości). Postać nieklasyczna wrodzonego przerostu nadnerczy (NCAH) często zostaje zdiagnozowaną dopiero w okresie dojrzewania, kiedy to pojawiają się pierwsze objawy. U kobiet obserwuje się objawy takie jak hirsutyzm, trądzik, brak owulacji i zaburzenia miesiączkowania. U mężczyzn (i u niektórych kobiet) nie występują objawy. Hirsutyzm utrzymuje się w wieku dorosłym, a kobiety mogą cierpieć z powodu przewlekłych problemów związanych z brakiem owulacji i z płodnością. Inne rzadkie postacie mogą występować z objawami takim jak nadciśnienie tętnicze, wady twarzoczaszki i niejednoznaczność seksualna u obu płci.

Hiperaldosteronizm rodzinny

Kod Orpha: 235936

Hiperaldosteronizm rodzinny (FH) jest dziedziczną postacią aldosteronizmu pierwotnego (PA), która do tej pory obejmowała trzy zidentyfikowane podtypy: FH typu I (FH-I; zob. ten termin) charakteryzujący się wczesnym nadciśnieniem, (ACTH)-zależnym hiperaldosteronizm poddającym się leczeniu glikokortykosteroidami, zmienną hipokaliemią oraz nadprodukcją 18-oksokortyzolu i 18-hydroksykortyzolu; FH typu II (FH-II; zob. ten termin) charakteryzujący się nadciśnieniem o różnym nasileniu oraz hiperaldosteronizmem, którego nie tłumi deksametazon; i FH typu III (FH-III; zob. ten termin) charakteryzujący się głęboką hipokaliemią, poważnym nadciśnieniem na początku, hiperaldosteronizmem niepoddającym się leczeniu glikokortykosteroidami oraz nadprodukcją 18-oksokortyzolu i 18-hydroksykortyzolu.