Określone schorzenia

Hiperinsulinizm

Kod ICD-10: E72.8, E71.3, E16.1

Rodzinny hiperinsulinizm (w tym raporcie GeneReview określany jako FHI) charakteryzuje się hipoglikemią, która waha się od stanu ciężkiego w okresie noworodkowym, poprzez trudną do opanowania chorobę z początkiem w wieku dziecięcym, aż po chorobę wieku dziecięcego z łagodnymi objawami i trudną do zdiagnozowania hipoglikemią. Choroba noworodkowa objawia się w ciągu kilku godzin do dwóch dni po urodzeniu. Choroba z początkiem w wieku dziecięcym objawia się w pierwszych miesiącach lub latach życia. W okresie noworodkowym objawy mogą być niespecyficzne, w tym drgawki, hipotonia, słabe przyjmowanie pokarmu oraz bezdech.

Insulinooporność

Leprechaunizm

Kod ICD-10:E34.8

Leprechaunizm (krasnoludkowatość) to wrodzona postać skrajnej insulinooporności (grupa zespołów obejmująca również zespół Rabsona-Mensenhalla, zespół insulinooporności typu A i zespół nabytej insulinooporności typu B; zob. te terminy) charakteryzująca się wewnątrzmacicznym i głównie poporodowym ciężkim opóźnieniem wzrostu. Leprechaunizm wiąże się z charakterystycznymi dysmorficznymi rysami twarzy (przypominającymi „leprechaunów” występujących w irlandzkich tradycjach ludowych), zanikową podskórną tkanką tłuszczową (lipoatrofia) oraz hipotrofią mięśni. U młodych dziewcząt często obserwuje się oznaki wirylizacji. Pod względem biologicznym obserwuje się epizody hipo- i hiperglikemii wraz z wyraźną hiperinsulinemią wynikającą ze skrajnej insulinooporności.

Wrodzona lipodystrofia Seipa-Beradinelliego

IKod ICD-10:E11, E13, E88.1

Wrodzona lipodystrofia Seipa-Beradinelliego (BSCL) charakteryzuje się połączeniem lipoatrofii, hipertriglicerydemii, powiększenia wątroby i cech akromegaloidów. BSCL należy do grupy skrajnych zespołów insulinooporności, które obejmują także leprechaunizm, zespół Rabsona-Mendenhalla, nabytą uogólnioną lipodystrofię oraz insulinooporność typu A i B. BSCL wiąże się z insulinoopornością, powodując klinicznie jawną cukrzycę, której początek przypada na drugą dekadę. Powikłania obejmują kardiomiopatię przerostową, stłuszczoną wątrobę z zaburzeniami czynności wątroby, przerost mięśni, szereg zaburzeń endokrynologicznych (przyspieszony wzrost w okresie niemowlęcym, przedwczesne dojrzewanie itp.), a także torbiele kości ze spontanicznymi złamaniami.

Rzadkie typy cukrzycy

Zespół Wolframa

Kod ICD-10:E10.7

Zespół Wolframa (WS), znany również jako DIDMOAD, to zaburzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się cukrzycą typu I (DM), moczówką prostą (DI), głuchotą o charakterze czuciowo-nerwowym (D), obustronną atrofią nerwu wzrokowego (OA) oraz objawami neurologicznymi. Początkowo WS1 pojawia się w pierwszej dekadzie. U pacjentów następuje wykazuje stopniowe zmniejszanie ostrości wzroku i utrata widzenia kolorów. Rzadziej występujące zaburzenia widzenia obejmują nieprawidłowe odruchy brodawkowate, oczopląs, zaćmę, zwyrodnienie barwnikowe plamki żółtej, retinopatię (pigmentowaną lub cukrzycową) i jaskrę. U 50% pacjentów rozwija się i w pewnym stopniu występuje głuchota.

MODY

Kod ICD-10:H48.0

Cukrzyca typu MODY (ang. Maturity-Onset Diabetes of the Young) to rzadka, rodzinna, klinicznie i genetycznie heterogenna postać cukrzycy, która charakteryzuje się występowaniem u młodych pacjentów (zazwyczaj po raz pierwszy w wieku 10-45 lat) z utrzymaniem endogennej produkcji insuliny, brakiem autoimmunizacji w komórkach β (beta) trzustki, brakiem otyłości i insulinooporności oraz manifestacjami pozatrzustkowymi w niektórych podtypach.

Cukrzyca noworodkowa

Kod ICD-10:ICDP70.2

Cukrzyca noworodkowa objawia się hiperglikemią, brakiem prawidłowego rozwoju, a w niektórych przypadkach odwodnieniem i kwasicą ketonową, które mogą być ciężkie i skutkować śpiączką u dzieci w pierwszych miesiącach życia. Cukrzyca noworodkowa przemijająca (TNDM) rozwija się w pierwszych tygodniach życia dziecka, ale w ciągu kilku miesięcy dochodzi do remisji, z możliwym nawrotem do trwałego stanu cukrzycowego zazwyczaj w okresie dojrzewania lub u osób dorosłych. Zaburzenia trzustki mogą utrzymywać się przez całe życie, a do nawrotów dochodzi zazwyczaj w okresach stresu metabolicznego, takich jak dojrzewanie lub ciąża.

Zespół Wolcotta i Rallisona

Kod ICD-10:E10 D53.1

Zespół Wolcotta i Rallisona (WRS) jest bardzo rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się utrwaloną cukrzycą noworodkową (PNDM) z dysplazją wielonasadową, nabłonkową i innymi objawami klinicznymi, w tym nawracającymi epizodami ostrej niewydolności wątroby. Cukrzyca pojawia się wcześnie, zazwyczaj przed szóstym miesiącem życia, i od początku jest utrwalona oraz insulinozależna. Dysplazja szkieletowa zwykle objawia się w 1. lub 2. roku życia i jest związana z niskim wzrostem (karłowatość z krótkim tułowiem). Już w momencie wystąpienia cukrzycy podczas radiografii można zaobserwować zaburzenia mineralizacji lub zmiany dysplastyczne, które wpływają na kości długie, miednicę i kręgi, ale zazwyczaj nie na czaszkę.

Niedokrwistość megaloblastyczna wrażliwa na tiaminę

Niedokrwistość megaloblastyczna wrażliwa na tiaminę (TRMA) charakteryzuje się triadą objawów: niedokrwistością megaloblastyczną, cukrzycą inną niż typu I oraz głuchotą czuciowo-odbiorczą. TRMA może wystąpić w każdym wieku od okresu niemowlęctwa do okresu dojrzewania, choć często na początku nie pojawiają się wszystkie kluczowe cechy. TRMA zazwyczaj charakteryzuje się triadą objawów, tj. niedokrwistością megaloblastyczną wrażliwą na tiaminę, głuchotą czuciowo-odbiorczą i cukrzycą inną niż typu I. Objawy kliniczne niedokrwistości megaloblastycznej mogą obejmować hiporeksję, letarg, ból głowy, bladość, biegunkę czy parestezje w dłoniach i stopach. Zmienna fenotypowa prezentacja zespołu TRMA może skutkować znacznym opóźnieniem pojawieniem się objawów a dokładną diagnozą.