Choroby

Choroby

MTG1 Nadnercze

  • Postać sporadyczna PCC/PGL
  • Guz produkujący kortyzol
  • Rak kory nadnerczy 1+2
  • Niedoczynność kory nadnerczy
  • Przerost nadnerczy wrodzony
  • Hiperaldosteronizm rodzinny

MTG2 Zaburzenia Homeostazy Wapniowo-Fosforanowej

  • Hiperkalcemia
  • Hipokalcemia
  • Zaburzenia gospodarki fosforanowej

MTG3 Genetyczne Zaburzenia Homeostazy Glukozy i Insuliny

  • Rzadkie typy cukrzycy
  • Hiperinsulinizm
  • Insulinooporność

MTG4 Zespoły Genetyczne Nowotworów Endokrynnych

  • Gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu I
  • Gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu II
  • Zespół Carneya
  • Zespoły dziedziczne guza chromochłonnego i przyzwojaków
  • Zespół von Hippel-Lindaua

MTG5 Zespoły Zaburzeń Wzrostu i Genetycznej Otyłości

  • Zespół Silvera-Russella
  • Zespół Beckwitha-Wiedemanna
  • Zespół Pradera-Williego
  • Zespół Noonan
  • Oporność na hormon wzrostu
  • Niskorosłość
  • Przerost
  • Rzadkie typy otyłości dziedzicznej

MTG6 Przysadka mózgowa

  • Gruczolak przysadki
  • Niedoczynność przysadki wrodzona
  • Niedoczynność przysadki nabyta

MTG7 Rozwój Płci i Dojrzewanie

  • Zaburzenia rozwoju płci (ZRP, ang. DSD)
  • Izolowany hipogonadyzm hipogonadotropowy (ang. IHH)
  • Dysforia płciowa

MTG8 Tarczyca

  • Rzadkie choroby tarczycy uwarunkowane genetycznie
  • Nadczynność i niedoczynność tarczycy wrodzona
  • Rak tarczycy (np. wrażliwy na terapię radiojodem i rak rdzeniasty tarczycy bez przerzutów)