Otto-von-Guericke University, Med. Faculty – Central German Network for Rare diseases

Szpital Uniwersytecki i Wydział Medyczny Uniwersytetu Ottona von Guerickego w Magdeburgu (OvGU – Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg) w 2014 roku utworzyły Środkowoniemiecką Sieć ds. Chorób Rzadkich (MKSE – Central German Competence Network for Rare diseases) o charakterystycznym profilu. W oparciu o ustalone najważniejsze obszary badań, choroby nerwowo-mięśniowe i zapalne, przy ścisłej współpracy medycyny pediatrycznej i medycyny osób dorosłych oraz działem Genetyki ludzkiej ustanowiono interdyscyplinarną opiekę nad pacjentem. Pacjentom zapewnia się najnowocześniejszą diagnostykę i leczenie zaburzeń wzrostu (zespół Silvera-Russella, zespół Noonan), chorób przysadki, zaburzeń rozwoju seksualnego, zespołów metabolizmu wapnia i fosforanów oraz zaburzeń nadnerczy i tarczycy.

Ustalono wspólne podejście do diagnostyki różnicowej oraz leczenia zarówno chirurgicznego, jak i zachowawczego Wrodzonego Hiperinsulinizmu. W naszym ośrodku prowadzi się rejestr wrodzonego hiperinsulinizmu (IRB nr 110/04) obejmujący ponad 300 pacjentów. Ustalono szybkie badania molekularne w celu rozpoznania wrodzonego hiperinsulinizmu (CHI) w postaci ogniskowej (w ciągu jednego tygodnia) oraz panel 11 genów odpowiedzialnych za inne typy wrodzonego hiperinsulinizmu. Obie diagnostyki dotyczące umiejscowienia wykonuje się poprzez tomografię komputerową 18FFDopa-PET/CT (2004-2016) lub rezonans magnetyczny 18FFDopa-PET/MRI, natomiast operacje są przeprowadzane w ramach ustalonej sieci współpracy „COACH”.

Otto-von-Guericke University, Med. Faculty – Central German Network for Rare diseases uczestniczy w następujących głównych grupach tematycznych (MTGs):

• MTG3Genetyczne Zaburzenia Homeostazy Glukozy i Insuliny

General representatives