Ośrodek Referencyjny:

CHU Toulouse

(Francja)

Francuski Ośrodek Referencyjny dla PWS, który w 2004 roku został oznaczony przez francuskie Ministerstwo Zdrowia (Program Chorób Rzadkich), po czym w 2017 roku przedłużono nominację, obejmuje 1 ośrodek koordynacyjny w Tuluzie i 2 ośrodki konstytutywne, 1 w w Paryżu i 1 w Hendaye. Koordynatorem w tym Szpitalu Uniwersyteckim w Tuluzie jest Prof. M. Tauber. Multidyscyplinarny zespół w Tuluzie stanowi część Oddziału Endokrynologii Dziecięcej w Szpitalu Dziecięcym. Zespół ten składa się z pediatry, psychiatry, psychologa, logopedy oraz dietetyka i ściśle współpracuje z innymi zespołami w zakresie genetyki, chirurgii, ortopedii, pneumologii, problemów ze snem i problemów stomatologicznych. Zespół ściśle współpracuje z woda podmiotami świadczącymi usługi rehabilitacyjne wymagane przez całe życie; otoczenie w Hendaye pozwala na multidyscyplinarną opiekę rehabilitacyjną dla młodzieży i dorosłych o szczególnych potrzebach ze strony terapeuty zajęciowego, psychologa i psychiatry. Niedawno (w 2015 r.) w pobliżu Szpitala Uniwersyteckiego w Tuluzie wprowadzono scenerię dla dzieci.

Konkretne choroby i dolegliwości, które są tam objęte leczeniem, to:

  • Zespół Pradera-Williego (ORPHA739)
  • Zespół Pradera-Williego (ORPHA398073)
  • Mutacje Magel2 lub Snord116 (ORPHA398079)
  • Choroby z upośledzeniem intelektualnym i:
  • zaburzeniami odżywiania z otyłością lub bez
  • > zachowaniami i problemami psychicznymi / psychiatrycznymi

Wybitnie indywidualne interwencje:

  • Wczesna diagnoza (w pierwszym miesiącu życia) i kompleksowa opieka, w tym obejmująca rodziców i opiekę zdrowotną szczególnie w przypadku problemów z doustnym karmieniem i umiejętnościami społecznymi u niemowląt
  • Diagnoza genetyczna: charakterystyka typowych i nietypowych delecji chromosomalnych przy PWS, mutacji MAGEL-2, delecji Snord116, technika porównawcza hybrydyzacji genomowej z zastosowaniem mikromacierzy (CGH) oraz opracowanie nowych technik diagnozowania pacjentów z upośledzeniem intelektualnym i zaburzeniami odżywiania z otyłością lub bez oraz z problemami psychicznymi / psychiatrycznymi lub bez
  • Krajowe badania kliniczne nad nowymi metodami leczenia hormonalnego (ukierunkowane przede wszystkim na układy związane z działaniem oksytocyny i greliny) i wpływu na karmienie, metabolizm i zachowanie, w tym także wczesne interwencje u noworodków i niemowląt
  • Badania obrazowania mózgu
  • Podstawowe badania z wykorzystaniem wielostronnej współpracy partnerskiej na modelach zwierzęcych i neuronach pochodzących z komórek iPS

CHU Toulouse uczestniczy w następujących głównych grupach tematycznych (MTGs):


Dane kontaktowe

CHU Toulouse
place lange
31300  Toulouse
Francja

General representatives

  • Maithe Tauber (Main representative, Paediatric)
  • G Diene (Substitute representative, Paediatric)
Show The Map

Przedstawiciele na Główna grupa tematyczna (MTG)