Otto-von-Guericke University, Med. Faculty – Central German Network for Rare diseases

Nel 2014, l’University-Hospital e la Medical Faculty of the Otto-von-Guericke-University (OvGU) di Magdeburgo Otto-von-Guericke (OvGU) hanno dato vita al Central German Competence Network for rare diseases (MKSE) che è unico nel suo genere. Grazie alle competenze su aree di ricerca fondamentali, imalattie neuromuscolari e patologie infiammatorie, è possibile effettuare a beneficio dei pazienti trattamenti con un approccio interdisciplinare legando strettamente medicina pediatrica, medicina per adulti e genetica. I pazienti possono fruire di diagnosi all’avanguardia e trattamento dei disturbi della crescita (Sindromi di Silver-Russell e di Noonan), di malattie ipofisarie, di disturbi dello sviluppo sessuale, di sindromi del metabolismo del calcio-fosfato, e di disturbi della ghiandola surrenale e della tiroide. Per la diagnosi differenziale e il trattamento chirurgico e conservativo dell’iperinsulinismo Congenito è stato adottato un approccio di tipo collaborativo. Nel nostro centro è stato istituito un registro per l’iperinsulinismo congenito (IRB n. 110/04) che includeva oltre 300 pazienti. È stato altresì istituito un rapido test molecolare genetico per la diagnosi di CHI focali (risultati entro una settimana) e un panel di 11 geni responsabili di altri tipi di iperinsulinismo congenito. Entrambe le diagnosi di localizzazione, che utilizzano 18FFDopa-PET/CT (2004-2016) o 18FFDopa-PET/MRI e la chirurgia, vengono erogate nell’ambito del network di cooperazione denominato `COACH’.

Otto-von-Guericke University, Med. Faculty – Central German Network for Rare diseases sta partecipando ai seguenti Main Thematic Groups (MTGs):

• MTG3Disturbi genetici dell’omeostasi del glucosio e dell’insulina

General representatives