Reference Centre:

CHU Toulouse

(Francia)

Il French Reference Centre per la PWS è stato così designato da parte del French Ministry of Health nel 2004 (Rare Disease Programme) ed è stato potenziato nel 2017 con 1 coordinatore centrale a Tolosa e 2 importantissimi poli, 1 a Parigi e l’altro a Hendaye. Il coordinatore dell’University Hospital of Toulouse è il Prof. M. Tauber. Il team multidisciplinare a Tolosa è parte dell’unità di endocrinologia pediatrica dell’ospedale infantile. La squadra, composta da un pediatra, uno psichiatra, uno psicologo, un logopedista, un dietista, lavora in stretta collaborazione con altre squadre nel campo della genetica, chirurgia, ortopedia, pneumologia, disturbi del sonno e problemi dentali. Il team lavora anche con 2 centri di riabilitazione che seguono continuamente i pazienti; l’ubicazone a Hendaye permette di erogare servizi per la riabilitazione multidisciplinare a adolescenti e adulti con specifiche necessità di supporto da parte di ergoterapeuti, psicologi e psichiatri. Di recente (2015), è stato istituito un centro per bambini nei pressi dell’University Hospital of Toulouse. Le malattie specifiche e le patologie trattate sono:

  • la sindrome di Prader-Willi (ORPHA739), la sindrome simili a quest’ultima (ORPHA398073)
  • , le mutazioni Magel2 o Snord116 (ORPHA398079)
  • , le patologie con deficit cognitivo e
  • disturbi alimentari con o senza obesità, disturbi
  • di comportamento o psichiatrici

, interventi altamente specifici:

  • diagnosi precoce (nel primo mese di vita) e assistenza completa includendo consulenze genitoriali o di natura medica in particolare per scarsa alimentazione, competenze sociali nella
  • diagnosi genetica per neonati: caratterizzazione di delezioni cromosomiche tipiche ed atipiche di locus PWS, mutazioni MAGEL-2, delezioni di Snord116, vettore CGH e sviluppo di nuove tecniche per la diagnosi dei pazienti con deficit cognitivo e disturbi del comportamento alimentare con o senza obesità e con o senza comportamento e problemi psichiatrici
  • , esperimenti clinici nazionali su nuovi trattamenti endocrini (principalmente mirati ai sistemi dell’ossitocina e della grelina) con effetti sull’alimentazione, il metabolismo e il comportamento compresi gli interventi precoci sui bambini e sui neonati
  • , Ricerca di imaging cerebrale, Ricerca
  • di base con più partnership su modelli animali e neuroni derivati ​​da cellule iPS

CHU Toulouse sta partecipando ai seguenti Main Thematic Groups (MTGs):


Informazioni di contatto

CHU Toulouse
place lange
31300  Toulouse
Francia
Show The Map

Rappresentanti di Main Thematic Group (MTG)