Patologie specifiche

Patologie specifiche

Thyroid Hormone Signalling Disorders

Codice Orpha: 183631, 181399, 181396.

Queste sindromi cliniche hanno tutte una stima di pervalenza di circa 1: 40.000 e non presentano necessariamente alterazioni classiche nei test di funzionalità tiroidea. Di conseguenza, la diagnosi viene spesso tralasciata e deve essere effettuata in Centri altamente specializzati. Nuove cause delle patologie di segnalazione sono ancora in fase di identificazione.

Congenital Hypothyroidism

Codice Orpha: 442, 424

Il Congenital Hypothyroidism (CH), l’Ipotiroidismo congenito, può essere definito come uno stato in cui l’alterazione congenita dell’asse ipotalamo-ipofisi-tiroide determina impossibilità o il rischio di impossibilità di produrre un quantitativo sufficiente di ormone tiroideo. Le manifestazioni cliniche sono spesso lievi o addirittura non presenti alla nascita, probabilmente come risultato del passaggio transplacentare di alcuni ormoni tiroidei materni e del fatto che molti bambini hanno una propria produzione di tiroide. I sintomi più specifici spesso non si sviluppano se non dopo alcuna mesi di vita.

Il Congenital hyperthyroidism

Codice Orpha:424

L’ipertiroidismo congenito è molto raro, è legato al funzionamento autonomo delle cellule follicolari tiroidee e necessita di trattamento anti-tiroideo.

Macrocarcinoma tiroideo non metastatico

Codice Orpha: 1000, 88, 146, 1332

I carcinomi tiroidei possono essere classificati in base alla cellula di origine.